El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es una afección genética con la que nacen algunos bebés. Las afecciones de origen genético ocurren cuando hay un problema en una parte del ADN de un niño. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede afectar a varios sistemas del cuerpo. Los problemas que causa pueden variar en gravedad.
Este síndrome también se llama 22q11.2 para abreviar. Esta diferencia en el gen recibe otros nombres, como "síndrome DiGeorge", "síndrome velocardiofacial", "síndrome de Shprintzen", "síndrome facial con anomalías conotruncales" y "síndrome de Cayler", aunque algunos de estos nombres ya casi no se utilizan.
A las personas diagnosticadas con un síndrome de deleción 22q11.2 les falta un trozo de ADN en el cromosoma 22. La parte de ADN que les falta incluye varios genes que afectan la manera en la que se desarrolla el cuerpo.
En la mayoría de los casos, el síndrome de deleción 22q11.2 ocurre debido a una mutación (cambio) genética aleatoria que tiene lugar al principio del embarazo. Pero también se puede heredar (trasmitirse de padres a hijos).
Los sistemas corporales afectados varían de una persona a otra. Algunos niños con el síndrome de deleción 22q11.2 solo presentan uno o dos síntomas, mientras que otros presentan bastantes más.
Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:
Los médicos hacen pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2. Esto puede ocurrir:
Antes del nacimiento del bebé. Si una embarazada tiene antecedentes familiares de síndrome de deleción 22q11.2 o si una prueba prenatal muestra que su bebé en proceso de desarrollo podría tener el síndrome de deleción 22q11.2, lo más probable es que el médico solicite pruebas como las siguientes:
Después del nacimiento del bebé. Si un recién nacido presenta signos de síndrome de deleción 22q11.2, el médico explorará al bebé y hará preguntas sobre cualquier afección médica que haya en su familia.
El médico puede solicitar pruebas como las siguientes:
Más adelante en la vida. A algunas personas con el síndrome de deleción 22q11.2 se las diagnostica cuando son mayores, a través de pruebas genéticas.
Es posible que algunos niños necesiten una cirugía poco después de nacer para que les corrijan los problemas relacionados con el corazón, la respiración o la alimentación. Todos los niños con síndrome de deleción 22q11.2 necesitan hacer consultas con regularidad con un equipo de especialistas para que les hagan una serie de pruebas rutinarias.
Este equipo suele incluir a médicos con una formación especial en:
Si su hijo tiene el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:
Busque un equipo de profesionales médicos que esté especializado en el síndrome de deleción 22q11.2. No todos los hospitales disponen de todos los profesionales de la salud necesarios para evaluar y tratar el síndrome de deleción 22q11.2. Puede buscar un centro especializado en el síndrome de deleción 22q11.2 a través de Internet:
Acuda a todas las visitas médicas que tenga programadas. Acuda con su hijo a todas las visitas y revisiones de seguimiento que tenga programadas con especialistas.
Organice sesiones de tratamiento para cuando sea necesario. Ayude a su hijo a construir y fortalecer las habilidades que necesita para la vida. Organice sesiones de logopedia (terapia del habla) y de terapia física u otro tipo de visitas cuando los médicos y enfermeros de su hijo se lo recomienden. Si a su hijo le cuesta mucho prestar atención o si está ansioso o triste a menudo, pregúntele a su médico si la terapia con un profesional de la salud mental lo podría ayudar.
Conéctese con otras personas para recibir apoyo y conocimientos. Únase a un grupo de apoyo sobre el síndrome de deleción 22q11.2 para ponerse en contacto con otros padres que compartan experiencias similares a la suya.
Reviewed by: Brian C. Kellogg, MD
Date Reviewed: Jun 1, 2023
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