El síndrome de deleción 22q11.2 es una afección genética con la que nacen algunos bebés. Las afecciones de origen genético ocurren cuando hay un problema en una parte del ADN de un niño. El síndrome de deleción 22q11.2 puede afectar a varios sistemas del cuerpo. Los problemas que causa pueden variar en gravedad.
Este síndrome también se llama DS 22q o 22q para abreviar.
A las personas diagnosticadas con un síndrome de deleción 22q11.2, les falta un trozo de ADN en el cromosoma 22. La parte de ADN que les falta incluye varios genes que afectan la manera en la que se desarrolla el cuerpo.
La mayoría de las veces el síndrome de deleción 22q11.2 ocurre debido a una mutación genética aleatoria (cambio) que tiene lugar al principio del embarazo. Pero también se puede heredar (trasmitirse de padres a hijos).
Los sistemas corporales afectados varían de una persona a otra. Hay algunos niños con el síndrome de deleción 22q11.2 que solo presentan uno o dos síntomas, mientras que hay otros que presentan bastantes más.
Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:
Los médicos hacen pruebas para confirmar un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2. Esto puede ocurrir:
Antes del nacimiento del bebé. Si una mujer tiene antecedentes familiares de síndrome de deleción 22q11.2 o si una prueba prenatal muestra que su bebé en proceso de desarrollo podría tener un síndrome de deleción 22q11.2, lo más probable es que el médico solicite pruebas como las siguientes:
Después del nacimiento del bebé. Si un recién nacido presenta signos de síndrome de deleción 22q11.2, el médico explorará al bebé y hará preguntas sobre cualquier afección médica que haya en su familia.
El médico puede solicitar pruebas como las siguientes:
Más adelante en la vida. Hay algunas personas con el síndrome de deleción 22q11.2 a quienes se les diagnostica este síndrome cuando son mayores a través de pruebas genéticas.
Algunos niños se pueden tener que someter a una operación poco después de nacer para que les corrijan los problemas relacionados con el corazón, la respiración o la alimentación. Todos los niños con síndrome de deleción 22q11.2 necesitan hacer consultas con regularidad con un equipo de especialistas para que les hagan una serie de pruebas rutinarias.
Este equipo suele incluir a médicos con una formación especial en:
Para ayudar a su hijo:
Busque un equipo de profesionales médicos que esté especializado en el síndrome de deleción 22q11.2. No todos los hospitales disponen de todos los profesionales de la salud necesarios para evaluar y tratar el síndrome de deleción 22q11.2. Busque en internet para encontrar un centro especializado en el síndrome de deleción 22q11.2:
Acuda con su hijo a todas las visitas médicas. Acuda con su hijo a todas las visitas y revisiones de seguimiento que tenga programadas.
Organice sesiones de tratamiento para cuando sea necesario. Ayude a su hijo a construir y fortalecer las habilidades que necesita para la vida. Organice sesiones de logopedia y de fisioterapia u otro tipo de visitas cuando los médicos y enfermeros de su hijo se lo recomienden. Si a su hijo le cuesta mucho prestar atención o si está ansioso o triste a menudo, pregunte a su médico si la terapia con un profesional de la salud mental lo podría ayudar.
Conéctese con otras personas para recibir apoyo e información. Únase a un grupo de apoyo sobre el síndrome de deleción 22q11.2 para ponerse en contacto con otros padres que compartan experiencias similares a la suya.
Reviewed by: Brian C. Kellogg, MD
Date Reviewed: Jan 1, 2020
