La genética es el estudio de los genes. Nuestros genes son portadores de información genética que se transmite de una generación a la siguiente. Por ejemplo, los genes son el motivo por el cual un niño tiene el cabello rubio como la madre mientras que su hermano tiene cabello castaño como el padre. Los genes también determinan por qué se heredan algunas enfermedades y si los bebés son mujer o varón.
Los genes son secciones de ADN (ácido desoxirribonucléico) que están presentes dentro de cada una de las células de un ser humano. Son tan pequeños que solo es posible verlos con un microscopio potente. El ADN está formado por cuatro sustancias químicas que forman pares en diferentes combinaciones. Las combinaciones crean códigos para diferentes genes. Cada persona tiene aproximadamente 20.000 genes. Los genes cuentan con el código de diferentes rasgos, como el color de ojos, el tipo de cuerpo o el sexo masculino o femenino.
Dentro de cada célula, el ADN está envuelto firmemente dentro de estructuras llamadas cromosomas. Cada célula normal tiene 23 pares de cromosomas (un total de 46 cromosomas):
Para formar un feto, un óvulo de la madre se une a un espermatozoide del padre. Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.
Un trastorno genético ocurre cuando uno o más genes tienen un problema con su código y esto causa un problema de salud. A veces, los trastornos genéticos aparecen cuando un niño lo hereda de uno o ambos padres. En otros casos, solo el niño lo padece (y los padres no tienen ese trastorno genético).
Las causas de los trastornos genéticos son variadas. Entre ellas se encuentran las siguientes:
Los científicos están aprendiendo cada día más acerca de la genética. Un proyecto de investigación a nivel mundial, llamado Proyecto del Genoma Humano, creó un mapa de todos los genes humanos. Muestra dónde están ubicados los genes dentro de los cromosomas. Los médicos pueden usar este mapa para detectar y tratar o curar algunos tipos de trastornos genéticos. Es de esperar que, en el futuro, se desarrollen tratamientos para muchos trastornos genéticos.
Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: Oct 25, 2021
