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Genética

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de los genes. Nuestros genes son portadores de información genética que se transmite de una generación a la siguiente. Por ejemplo, los genes son el motivo por el cual un niño tiene el cabello rubio como la madre mientras que su hermano tiene cabello castaño como el padre. Los genes también determinan por qué se heredan algunas enfermedades y si los bebés son mujer o varón.

¿Qué son los genes?

Los genes son secciones de ADN (ácido desoxirribonucléico) que están presentes dentro de cada una de las células de un ser humano. Son tan pequeños que solo es posible verlos con un microscopio potente. El ADN está formado por cuatro sustancias químicas que forman pares en diferentes combinaciones. Las combinaciones crean códigos para diferentes genes. Cada persona tiene aproximadamente 20.000 genes. Los genes cuentan con el código de diferentes rasgos, como el color de ojos, el tipo de cuerpo o el sexo masculino o femenino.

¿Qué es un cromosoma?

Dentro de cada célula, el ADN está envuelto firmemente dentro de estructuras llamadas cromosomas. Cada célula normal tiene 23 pares de cromosomas (un total de 46 cromosomas):

  • Los hombres y las mujeres comparten 22 pares de cromosomas. Estos reciben el nombre de autosomas.
  • El par 23 (los cromosomas del sexo) determina el sexo del bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

¿Cómo se transmiten los genes de los padres a los hijos?

Para formar un feto, un óvulo de la madre se une a un espermatozoide del padre. Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre. 

Dentro de la célula está el cromosoma, que se despliega y muestra el ADN. El ADN consiste de 2 segmentos conectados con nucleótidos. Un gen es un segmento de ADN.

¿Qué es un trastorno genético?

Un trastorno genético ocurre cuando uno o más genes tienen un problema con su código y esto causa un problema de salud. A veces, los trastornos genéticos aparecen cuando un niño lo hereda de uno o ambos padres. En otros casos, solo el niño lo padece (y los padres no tienen ese trastorno genético).

¿Cómo ocurren los trastornos genéticos?

Las causas de los trastornos genéticos son variadas. Entre ellas se encuentran las siguientes:

  • un cambio (mutación) en un gen o un cromosoma
  • la ausencia de parte de un cromosoma (que recibe el nombre de "deleción")
  • cambios en los genes de un cromosoma a otro (que recibe el nombre de "traslocación")
  • la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma demás
  • demasiados o muy pocos cromosomas sexuales

De cara al futuro

Los científicos están aprendiendo cada día más acerca de la genética. Un proyecto de investigación a nivel mundial, llamado Proyecto del Genoma Humano, creó un mapa de todos los genes humanos. Muestra dónde están ubicados los genes dentro de los cromosomas. Los médicos pueden usar este mapa para detectar y tratar o curar algunos tipos de trastornos genéticos. Es de esperar que, en el futuro, se desarrollen tratamientos para muchos trastornos genéticos.

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: 25-10-2021

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