La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un trastorno de base genética muy poco frecuente que causa problemas de riesgo vital en el sistema inmunitario. Es un tipo de inmunodeficiencia primaria.
En EE.UU., aproximadamente 1 de cada 58.000 bebés nace cada año con esta enfermedad.
En un bebé en proceso de desarrollo, el sistema inmunitario se empieza a desarrollar a partir de la médula ósea. Las células madre se pueden convertir en cualquiera de los diferentes tres tipos de células sanguíneas:
Los glóbulos blancos protegen al cuerpo de las infecciones y de los invasores nocivos. Hay tres tipos distintos de glóbulos blancos, entre los que se incluyen los linfocitos. Hay dos tipos principales de linfocitos: las células B y las células T. Estas células son fundamentales para luchar contra las infecciones:
Esta afección se llama inmunodeficiencia "combinada" porque afecta a los dos tipos de células encargadas de luchar contra las infecciones (las células T y las células B).
En la IDCG, el cuerpo del niño tiene una cantidad demasiado baja de linfocitos o bien linfocitos que no funcionan adecuadamente.
Puesto que el sistema inmunitario no funciona como debería funcionar, al cuerpo le puede resultar difícil o imposible combatir los gérmenes (virus, bacterias y hongos) que causan infecciones.
Hay varios tipos distintos de inmunodeficiencia combinada grave. El tipo más frecuente está causado por un problema en un gen que se encuentra en el cromosoma X y que afecta solo a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras de esta afección pero, puesto que también heredan un cromosoma X normal, su sistema inmunitario puede luchar contra las infecciones. Pero los hombres solo tienen un cromosoma X, de modo que, si el gen es anormal, desarrollan la enfermedad.
Otra forma de inmunodeficiencia combinada grave está causada por una deficiencia en una enzima necesaria para que se desarrollen los linfocitos. Hay otros tipos de inmunodeficiencia combinada grave que están causados por otros problemas de origen genético.
Los bebés con una inmunodeficiencia combinada grave pueden parecer sanos al nacer, pero los problemas pueden empezar poco después, como los siguientes:
Los médicos usan un análisis de sangre sencillo como prueba de cribado neonatal (para recién nacidos) a fin de detectar o descartar muchas afecciones que pueden causar problemas de salud, como la anemia falciforme y la fibrosis quística. Las afecciones que entran en la prueba de cribado varían de estado en estado, pero ahora todos los estados de EE.UU. incluyen la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado. La prueba de cribado neonatal hace posible un diagnóstico precoz, lo que permite un tratamiento precoz y lleva a obtener los mejores resultados.
Los bebés cuya prueba de cribado sea positiva para la IDCG suelen ser remitidos a un médico especializado en inmunodeficiencias. El médico solicitará análisis de sangre y posiblemente pruebas genéticas.
Los padres que ya hayan tenido un hijo con una inmunodeficiencia combinada grave o que cuenten con antecedentes familiares de inmunodeficiencias pueden considerar el asesoramiento genético y hacerse análisis de sangre lo antes posible. El diagnóstico precoz facilita el tratamiento precoz y asegura la obtención de los mejores resultados. También es posible evaluar a un bebé incluso antes de que nazca si se sabe que la mutación genética que causa la IDCG está presente en su familia.
Los niños que carecen de antecedentes familiares de inmunodeficiencia combinada grave o que no se someten a la prueba de cribado no se suelen diagnosticar hasta que tienen 6 meses de edad e incluso más tarde.
La inmunodeficiencia combinada grave es una verdadera urgencia pediátrica. Sin tratamiento, los bebés no tienen probabilidades de sobrevivir más allá de su primer cumpleaños. El tratamiento más frecuente es el trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea). Esto significa que el niño recibe células madre procedentes de un donante. Esto se hace con la esperanza de que esas células nuevas reconstruyan el sistema inmunitario del niño.
Los trasplantes de células madre que dan mejores resultados son los que se hacen con células donadas por un hermano. A veces, la médula ósea del padre o de la madre también puede funcionar. Si no hay ningún pariente que pueda ser un donante adecuado, los médicos pueden utilizar células madre procedentes de donantes no relacionados genéticamente con el niño. Algunos niños con inmunodeficiencia combinada grave pueden tener que recibir quimioterapia antes de someterse a un trasplante de médula ósea.
Un bebé con inmunodeficiencia combinada grave que reciba un trasplante de médula ósea en los primeros pocos meses de vida, antes de haber contraído ninguna infección, tiene muchas probabilidades de sobrevivir.
La terapia génica, como tratamiento de algunos tipos de inmunodeficiencia combinada grave, ha mostrado unos resultados prometedores en los ensayos clínicos que se han llevado a cabo, pero se asocia a algunos riesgos, por lo que aún no se utiliza de forma generalizada. Las investigaciones sobre terapia génica para tratar la inmunodeficiencia combinada grave siguen en marcha.
Los niños con una inmunodeficiencia combinada grave suelen ser atendidos por un equipo médico formado por varios especialistas, como los siguientes:
Puesto que los niños con inmunodeficiencia combinada grave se exponen a contraer infecciones de riesgo vital, suelen tomar medicamentos para ayudar a prevenir posibles infecciones desde muy pronto. Algunos pacientes pueden necesitar infusiones regulares para renovar sus anticuerpos.
Aparte de los medicamentos y de los tratamientos para ayudar a prevenir las infecciones, también se deben adoptar otras precauciones. Los niños con una inmunodeficiencia combinada grave:
Mientras estén evaluando a su hijo para saber si tiene una inmunodeficiencia combinada grave, ayude a reducir el riesgo de que contraiga infecciones:
Los bebés con una inmunodeficiencia combinada grave pueden necesitar procedimientos e internamientos hospitalarios repetidos, que pueden ser estresantes para toda la familia. Pero usted no está solo. El equipo médico que lleva a su bebé está ahí para usted y para su hijo antes, durante y después del tratamiento. Los grupos de apoyo, los trabajadores sociales y los amigos de la familia también pueden echarle una mano o saberlo escuchar.
Para obtener más información:
Reviewed by: Michelle Clark, MD, Gretchen A. Harmon, MD
Date Reviewed: Jan 10, 2019
