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Mutaciones genéticas (cambios genéticos)

¿Qué es una mutación genética?

Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.

¿Qué son los genes?

Los genes son trozos pequeños de ADN. Son los que determinan nuestros rasgos físicos, como el color del cabello, la altura, el tipo de cuerpo y otras cosas que hacen que una persona sea diferente a las demás. Los genes también influyen en el riesgo de que una persona padezca algunas enfermedades y afecciones. Cada uno de nosotros tiene alrededor de 24.000 tipos diferentes de genes.

¿Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el portador de todos nuestros genes. Cada persona recibe una copia del ADN de su madre y una copia de su padre. El ADN crea un código utilizando cuatro sustancias químicas llamadas "nucleótidos". Este código determina qué genes tiene una persona. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas.

¿Qué es un cromosoma?

Un cromosoma es un filamento en forma de X que se encuentra en el interior de las células del cuerpo. El cromosoma contiene ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.

Dentro de la célula está el cromosoma, que se despliega y muestra el ADN. El ADN consiste de 2 segmentos conectados con nucleótidos. Un gen es un segmento de ADN.

¿Cuál es la causa de una mutación genética?

Un gen puede mutar debido a lo siguiente:

  • un cambio en uno o más nucleótidos del ADN
  • un cambio en muchos genes
  • pérdida de uno o más genes
  • reordenamiento de genes o cromosomas completos

¿Los padres pasan las mutaciones genéticas a sus hijos?

Si uno de los padres porta una mutación genética en su óvulo o su esperma, puede transmitirse a su hijo. Estas mutaciones hereditarias (o heredadas) se encuentran en casi todas las células del cuerpo de la persona a lo largo de su vida. Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes.

Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células. Los daños causados por la radiación ultravioleta del sol o la exposición a algunos tipos de sustancias químicas pueden provocar nuevas mutaciones. Estas mutaciones no se transmiten de padres a hijos.

¿Todas las mutaciones genéticas causan problemas de salud?

La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo, las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les dé huesos más duros.

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: 01-03-2021

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