El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón, y aumenta ligeramente el riesgo de tener cáncer de sangre (leucemia).
El síndrome de Noonan es una afección bastante frecuente, ya que afecta a 1 de cada 1.000 a 2.500 bebés.
La mayoría de los niños con síndrome de Noonan presentan diferencias en la forma de la cara y de la cabeza. Son claramente perceptibles desde el momento del nacimiento e incluyen las siguientes características:
Es posible que también tengan lo siguiente:
Otros rasgos que pueden presentar estos niños cuando crecen son los siguientes:
Los síntomas del síndrome de Noonan pueden ser leves o graves. Dos niños con síndrome de Noonan pueden tener síntomas y habilidades completamente diferentes.
El síndrome de Noonan se debe a una mutación genética (cambio en los genes). De hecho, son muchas mutaciones diferentes las que lo pueden causar.
Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes. Basta con que haya un cambio o alteración en un gen para causar el síndrome de Noonan. En estos casos, los hijos de un padre con síndrome de Noonan tienen el 50% de probabilidades de padecerlo.
En contadas ocasiones, los cambios en ambas copias de un gen pueden causar el síndrome de Noonan.
Los médicos suelen percibir los rasgos del síndrome de Noonan cuando el niño nace o poco después, lo que les hace sospechar este diagnóstico. El médico del niño hará lo siguiente:
Basándose en estos resultados, el médico decidirá si un niño podría tener el síndrome de Noonan.
Un genetista (un médico especializado en los trastornos de base genética) solicitará una prueba genética para saber qué mutación tiene el niño. Saber cuál es el gen alterado puede ayudar a los médicos a saber qué síntomas serán los que le plantearán más retos al niño.
Es posible que el médico también pida las siguientes pruebas de diagnóstico por imagen.
El síndrome de Noonan no tiene cura, pero los cuidados médicos pueden ayudar con casi todos los síntomas.
Por ejemplo:
Un equipo de médicos, enfermeros, terapeutas y trabajadores sociales son quienes se encargan de atender a un niño con síndrome de Noonan.
Concertar una reunión con un asesor genético puede ayudar a las familias:
Cuando crecen y se hacen adultos, la mayoría de los niños con síndrome de Noonan tienen lo siguiente:
Generalmente, un niño con síndrome de Noonan que no tiene graves problemas en el corazón:
Los retos médicos que acompañan al síndrome de Noonan pueden ser estresantes, tanto para usted como para su hijo. Pero no está solo. El equipo médico de su hijo trabajará conjuntamente para ayudar a solucionar los problemas de su hijo y apoyará a toda su familia. También puede preguntar por grupos de apoyo, o visitar sitios de internet, como The Noonan Syndrome Foundation (Fundación del Síndrome de Noonan).
Reviewed by: Karen W. Gripp, MD
Date Reviewed: Jul 1, 2022
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