We are experiencing exceptionally high volumes in our emergency rooms.
Every patient is important to us, and we are doing all we can to provide care quickly and efficiently.
Skip to main content
Go to homepage

Print Page

Displasia diastrófica

¿Qué es la displasia diastrófica?

La displasia diastrófica es un tipo de displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son afecciones que causan problemas en cómo crecen el cartílago y los huesos. 

Con los cuidados regulares de especialistas médicos, los niños con displasia diastrófica pueden llevar vidas plenas. 

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia diastrófica?

Las personas con displasia diastrófica suelen presentar enanismo. También pueden tener:

  • una marca de nacimiento roja en el centro de la frente
  • paladar hendido
  • si son recién nacidos, orejas hinchadas o gruesas tipo de “coliflor”
  • vías respiratorias demasiado flexibles
  • dolor articular, rigidez articular o dislocaciones articulares

Las personas con displasia diastrófica pueden tener problemas en los huesos, como una columna vertebral más curvada de lo normal; dedos cortos, fusionados o unidos; piernas en X; y pie zambo.

La displasia diastrófica no afecta al pensamiento ni a la capacidad de aprendizaje. Pero algunos niños pueden tardar más tiempo en aprender a sentarse, a gatear y a caminar, en comparación con otros niños. 

¿Cuáles son las causas de la displasia diastrófica?

La displasia diastrófica ocurre debido a una mutación genética (un cambio en un gen). Cuando ambos progenitores presentan la mutación, su hijo heredará un gen mutado de cada uno de ellos. Los niños que solo heredan una mutación procedente de uno de sus progenitores no desarrollan síntomas, pero pueden trasmitir esa mutación a su descendencia. 

Raramente, un niño puede tener esta afección al heredar un gen mutado de uno de sus progenitores mientras que el otro gen mutado ocurre espontáneamente (mutación de novo no heredada). 

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da este síndrome en el seno de las familias. 

¿Cómo se diagnostica la displasia diastrófica?

Si una ecografía prenatal muestra que un bebé tiene las piernas y los brazos cortos, así como otros signos de displasia diastrófica, como pies zambos, los médicos suelen recomendar que se someta a más pruebas prenatales de tipo genético (a través de una amniocentesis) para confirmar el diagnóstico. Los médicos también pueden hacer una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) si hay antecedentes familiares de esta afección. 

A veces, los médicos diagnostican esta afección al nacer o durante la primera infancia. Si un niño es más bajo que otros niños de su edad y tiene las piernas y los brazos más cortos de lo esperado, su médico lo explorará y le hará pruebas para averiguar la causa. Entre ellas, se incluyen las radiografías y las pruebas genéticas

¿Cómo se trata la displasia diastrófica?

Las personas con displasia diastrófica deben ser atendidas por un equipo de especialistas médicos. Este equipo puede incluir a:

  • un cirujano traumatológico: para los problemas óseos y articulares
  • un neurólogo/neurocirujano: para los problemas en la médula espinal
  • un especialista en genética o genetista: para ayudar a la familia a entender los cambios genéticos y a planificar los cuidados médicos de cara al futuro
  • un cirujano plástico: para ayudar si el niño tiene paladar hendido
  • un neumólogo: para cualquier problema respiratorio
  • un pediatra: para los cuidados ordinarios
  • un fisioterapeuta: para ayudar en lo que respecta la fuerza muscular y la movilidad articular
  • un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas
  • un logopeda o terapeuta del habla: para ayudar si el niño presenta paladar hendido

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo:

  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Hable con él sobre la displasia diastrófica como una diferencia, en vez de como un problema. La actitud positiva de sus padres y cuidadores ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
  • Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime a la escuela de su hijo a hacer cambios similares que ayuden a su hijo, como usar sillas más bajas, escalones o apoyos para los pies. 
  • Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por la causa de que su hijo sea tan bajo, dígales: “Estefan es más bajo porque sus huesos crecen de una manera diferente”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. "Pero no hay quien pare a Estefan. Le encantan los musicales y nos encanta verlos juntos.” Esto muestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
  • Enseñe a su hijo que no está bien que se metan con él ni que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice. 
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayúdelo a probar diferentes tipos de actividades, como la música, las artes plásticas, las computadoras, escribir o la fotografía. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar. 

Para ayudar a su hijo a aprender unos hábitos saludables desde ahora: 

  • Acuda con su hijo a todas las visitas médicas que tenga programadas.
  • Prepárele comidas saludables con mucha fruta y verdura. 
  • Hagan abundante actividad física todos juntos como familia. Escojan actividades que su hijo pueda hacer. 

¿Qué más debería saber? 

Los niños con displasia diastrófica pueden crecer y prosperar con el apoyo de su familia y amigos. Hable con los miembros del equipo médico de su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que lo pueden ayudar a usted y a su hijo. 

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños con displasia diastrófica y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: Oct 1, 2022

Read this article in English

What next?

Summit Mall Play Area
Answer Key:
Click to expand
There are 10 nurses in the picture.

And we have many more pediatric primary care providers in Northeast Ohio. You can meet some of them here.
Summit Mall Play Area
Answer Key:
Click to expand
The five differences are:
– Phone color
– Coat pocket
– Stethoscope earpiece color
– Stethoscope bell dot
– Clipboard paper color

Need help finding a doctor, choosing a location or getting a general question about Akron Children's answered? Call us or fill out the form and we'll help in any way we can.
Summit Mall Play Area
Answer Key:
Click to expand
The two matching doctors are 9 and 14.

With virtual visits, you can see our pediatric experts from the comfort of home or wherever you are.
Summit Mall Play Area
Answer Key:
Click to expand
The correct path:
The Correct Path
We offer many ways to get pediatric care all over Northeast Ohio. Use this page to find the right kind of care and the most convenient location for you.