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Distrofia muscular de Becker

¿Qué es la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker es un tipo de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que reduce progresivamente el volumen de los músculos y los debilita. Causa problemas menos graves que el tipo más frecuente de distrofia muscular: la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular de Becker?

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker van de leves a casi tan graves como los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

Un niño con distrofia muscular de Becker puede empezar a andar más tarde que la mayoría de los niños. Pero es muy raro que esta enfermedad cause problemas de salud hasta que el niño tenga debilidad muscular en las caderas y en la pelvis en su adolescencia. Los problemas para andar se suelen notar alrededor de los 15 o 16 años.

Un niño con distrofia muscular de Becker puede:

  • tener más dificultades en el deporte 
  • tener problemas para subir escaleras 
  • no ser capaz de andar deprisa, correr con fluidez ni mantener el ritmo al correr
  • tener problemas para levantar pesos pesados
  • tener los músculos de las pantorrillas más grandes de lo normal, a pesar de ser más débiles de lo normal

La distrofia muscular de Becker afecta a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros, así como al corazón. Los cambios en el músculo cardíaco pueden ocurrir más deprisa que los que tienen lugar en otros músculos.  Los niños que presentan los primeros síntomas de esta enfermedad a edades más precoces tienen más probabilidades de tener problemas de corazón que quienes los presentan más tarde.

La distrofia muscular de Becker es progresiva, lo que significa que los problemas van empeorando con la edad. El empeoramiento de los síntomas es más lento en comparación con la distrofia muscular de Duchenne. Los músculos necesarios para respirar tienden a mantenerse lo bastante fuertes como para que no haga falta usar un respirador u otro tipo de ayuda mecánica para respirar.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Becker?

Los músculos necesitan una proteína llamada distrofina para funcionar. En la distrofia muscular de Becker, el gen que produce esta proteína muta (cambia de alguna manera). Debido a este cambio, que por lo general es heredado (se trasmite de padres a hijos), la proteína no funciona como debería. Esta distrofina defectuosa expone a las células musculares al riesgo de lesionarse al usarlas con normalidad.

Por norma general, el cuerpo repara o sustituye las células lesionadas. Pero en la distrofia muscular de Becker las células dañadas mueren.  Y, después de morir, son reemplazadas por tejido graso y cicatrizal.

La distrofia muscular de Becker afecta en mayor medida a los niños que a las niñas. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras de este gen defectuoso y tener síntomas leves. También pueden trasmitir el gen a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?

Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y un examen físico. También pedirán algunas pruebas:

  • Concentración de creatina cinasa: este análisis de sangre mide la concentración de creatina cinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular de Becker daña las células musculares, estas liberan creatina cinasa en la sangre.
  • Electromiografía: evalúa cómo están funcionando los músculos.
  • Biopsia muscular: los médicos toman una biopsia extrayendo un pequeño fragmento de músculo, generalmente del muslo. Esta prueba puede revelar si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o de tipo Becker, siendo más leve la segunda.
  • Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina. Esto ayuda al equipo médico a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema y a saber qué esperar en el futuro.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker todavía no tiene cura. El tratamiento es una combinación de lo siguiente:

  • enlentecer el avance de la enfermedad y usar medicamentos para el corazón
  • ayudar al niño a desplazarse con aparatos ortopédicos y otros dispositivos de ayuda 

Los niños con distrofia muscular de Becker suelen ser atendidos por equipos formados por médicos y otros expertos en diversas especialidades pediátricas. 

¿Qué puedo esperar? 

Los niños con distrofia muscular de Becker pueden tener vidas largas y activas, y se está investigando mucho para mejorar el tratamiento de esta enfermedad. 

Algunas personas afectadas por una distrofia muscular de Becker empiezan a usar sillas de ruedas cuando tienen en torno a 20 años de edad.  Pero muchos pacientes de más de 50 años pueden andar sin ayuda o usando bastón, muletas o andadores. 

La distrofia muscular de Becker no afecta a los músculos del intestino, los de la vejiga ni a los que participan en la función sexual. 

¿Qué más debería saber?

  • Si se constata que la madre y las hermanas de un niño con distrofia muscular de Becker son portadoras del gen de la enfermedad, estas deberían hacer visitas al cardiólogo (un médico especializado en problemas del corazón) con regularidad. 
  • Los niños con distrofia muscular pueden responder negativamente a la anestesia. Si su hijo se debe someter a una operación, asegúrese de que el anestesiólogo sepa que el niño tiene distrofia muscular.
  • Los adultos con distrofia muscular de Becker deberían pedir asesoramiento genético antes de tener hijos.

Reviewed by: Elana Pearl Ben-Joseph, MD
Date Reviewed: Sep 20, 2023

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