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Anemia de Fanconi

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una afección hereditaria en la que la médula ósea no funciona correctamente. Suele causar ciertos signos físicos, como manchas claras u oscuras en la piel o pulgares anormales. Las personas con anemia de Fanconi tienen un mayor riesgo de sufrir ciertos tipos de cáncer. El tratamiento puede ayudar a mejorar el funcionamiento de la médula ósea.

¿Qué es la médula ósea?

La médula ósea es la parte esponjosa ubicada en el centro de los huesos. Esta fabrica:

  • glóbulos rojos que transportan el oxígeno por el cuerpo
  • glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones
  • plaquetas que ayudan a que se coagule la sangre

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la anemia de Fanconi?

En los niños con anemia de Fanconi, la médula ósea suele dejar de funcionar antes de los 10 años de edad. Pero, en algunos casos, esto no ocurre hasta que llegan a la edad adulta.

Los síntomas de que la médula ósea no funciona incluyen:

  • cansancio y palidez debido a la anemia (por tener muy pocos glóbulos rojos)
  • sufrir muchas infecciones (por tener muy pocos glóbulos blancos)
  • facilidad en la formación de moretones (por la poca cantidad de plaquetas)

Los signos en niños con anemia de Fanconi pueden variar. Algunos están presentes en el momento en el que nace el niño y otros aparecen más tarde. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

  • manchas de color claro en la piel (hipopigmentación)
  • manchas de color más oscuro en la piel (manchas café con leche)
  • problemas con los huesos de los brazos y los pulgares
  • escoliosis (columna vertebral curvada)
  • ausencia del hígado o hígado con una forma inusual
  • problemas con el sistema digestivo
  • problemas cardíacos
  • problemas con los ojos y los oídos
  • genitales pequeños (varones)
  • altura inferior a la de otros niños de la misma edad
  • líquido extra en el encéfalo y alrededor de este (hidrocefalia)
  • cabeza pequeña (microcefalia)
  • problemas de aprendizaje

¿Cuál es la causa de la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es causada por un cambio (mutación) en un gen. La mayoría de los niños con esta afección heredaron el cambio del gen tanto de su madre como de su padre.

Hablar con un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender cómo se transmite la anemia de Fanconi en las familias.

¿Cómo se diagnostica la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi se puede diagnosticar antes del nacimiento haciendo análisis genéticos en el feto (bebé que aún no ha nacido). Estos análisis se hacen a través de una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Los médicos podrían solicitar estos análisis en los siguientes casos:

  • una persona de la familia tiene esta afección
  • una ecografía prenatal muestra cambios físicos como los que ocurren en la anemia de Fanconi (por ejemplo, cambios en los huesos de los brazos y los pulgares, o ausencia del hígado o hígado con una forma inusual)

Los médicos que tratan los problemas de la sangre (hematólogos) diagnostican a los niños por medio de lo siguiente:

  • análisis de sangre para controlar los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas
  • pruebas genéticas
  • análisis de la médula ósea

¿Cómo se trata la anemia de Fanconi?

Para tratar a un niño con anemia de Fanconi se necesita el trabajo coordinado de un equipo de tratamiento. Este equipo incluye especialistas en lo siguiente: 

  • problemas de la sangre (hematología)
  • problemas digestivos (gastroenterología)
  • problemas de los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringología)
  • afecciones hereditarias (genética) 
  • problemas óseos (ortopedia)

Según los problemas médicos que presente un niño, es posible que haya otros especialistas en el equipo de tratamiento.

Los tratamientos suelen incluir:

  • transfusiones IV (intravenosas) de glóbulos rojos y plaquetas donados
  • andrógeno (una hormona) para incrementar la cantidad de glóbulos rojos y plaquetas
  • medicamentos para aumentar la cantidad de glóbulos blancos
  • antibióticos para las infecciones

Tal vez se necesiten otros tratamientos para problemas médicos, como la escoliosis, los problemas digestivos o el cáncer.

La anemia de Fanconi se puede curar con un trasplante de células madre. Pero se trata de un procedimiento serio, con muchos riesgos y no todas las personas con anemia de Fanconi obtienen beneficios. Los médicos y los científicos están trabajando para desarrollar terapias génicas y otros tratamientos para ayudar a las personas con anemia de Fanconi.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Los niños con anemia de Fanconi necesitan cuidados médicos durante toda la vida. Nuevos tratamientos han mejorado la vida de las personas que tienen esta enfermedad. Los padres pueden ayudar a los niños a vivir una vida más saludable asegurándose de que reciban tratamiento y atención médica regularmente.

Si su hijo tiene anemia de Fanconi, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos y las ideas y sentimientos que acompañan a esta enfermedad. Busque apoyo a través de lo siguiente:

  • el equipo de atención de su hijo
  • otras familias que tengan hijos con anemia de Fanconi
  • amigos y parientes

Concéntrese en las oportunidades de su hijo, no en sus limitaciones. Y controle su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute.

Incluya a los hermanos de su hijo con anemia de Fanconi. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo.

También puede encontrar apoyo y más información sobre la anemia de Fanconi en internet en:

Reviewed by: Eric S. Sandler, MD
Date Reviewed: Aug 10, 2022

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