Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neurológico de base hereditaria. Afecta a los nervios periféricos (nervios que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal), provocando debilidad muscular, entumecimiento y pérdida de sensibilidad.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se debe a ciertos problemas que afectan a los nervios motores (que controlan los músculos) y a los nervios sensoriales (que envían sensaciones al cerebro).

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Hay muchos tipos diferentes de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los síntomas y la edad a la que aparecen dependen del tipo de enfermedad. En algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los bebés y los niños pequeños presentan debilidad y pérdida de la masa muscular. También pueden:

• sostener la cabeza, sentarse, gatear, ponerse de pie y andar más tarde que la mayoría de los niños
• caerse con mayor frecuencia que sus hermanos o compañeros de juego de la misma edad
• tener dificultades para agarrar o sostener objetos

En las formas más frecuentes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, los síntomas aparecen por primera vez en la adolescencia o en la juventud. Todos los síntomas están relacionados con la debilidad muscular o el entumecimiento en manos, antebrazos, pantorrillas y pies, e incluyen:

• manos y pies fríos
• problemas para abrocharse la ropa y sostener objetos pequeños, como las monedas
• andar con pasos tambaleantes o inestables, lo que puede dar la sensación de que son patosos o torpes
• arrastrar los pies o los dedos de los pies al andar (pie caído o pie péndulo)
• problemas para subir o bajar escaleras
• marcha lenta
• pies con arcos pronunciados y dedos que permanecen flexionados (dedos en martillo)
• pérdida de sensibilidad en piernas o pies
• problemas de equilibrio

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los nervios sensoriales nos permiten sentir dolor, presión, sensaciones táctiles, notar la temperatura, la postura corporal y otras sensaciones. Los nervios motores indican a los músculos cuándo se deben mover y a qué velocidad. Para enviar señales fuertes y rápidas a largas distancias, los nervios deben estar envueltos por un material aislante llamado "mielina". Si el aislamiento no funciona bien, el nervio tampoco puede funcionar bien.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se debe a una mutación o alteración (cambio) en el gen de una persona (ADN). Una variación en uno de los genes relacionados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede dar lugar a un problema en una proteína que el cuerpo necesita para que los nervios funcionen correctamente.

Las mutaciones relacionadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth provocan que tanto los nervios sensoriales como los nervios motores pierdan su capacidad para enviar señales. Algunas mutaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afectan a las células nerviosas y otras afectan a las células que envuelven el nervio con mielina. Sin señales motoras, los músculos se reducen y se debilitan. Sin señales sensoriales, los niños tienen problemas para mantener el equilibrio, andar y manipular objetos pequeños, como los botones.

¿Quién puede desarrollar una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Hay muchos genes que pueden causar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth si no funcionan correctamente. El tipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth depende del gen que se vea afectado.

A veces el ADN de los padres es normal y la alteración que genera la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se produce cuando se está formando el ADN del niño. Esto se conoce como mutación nueva o espontánea (de novo).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los médicos harán una exploración física, formularán preguntas sobre los síntomas y averiguarán si otros miembros de la familia tienen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o presentan síntomas similares.

Las pruebas pueden ayudar a confirmar que el problema se debe a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y no a algo que podría desaparecer con tratamiento. Estas pruebas incluyen:

• Pruebas genéticas: Se analiza el ADN del niño para saber si presenta mutaciones conocidas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. El hecho de saber qué tipo de mutación afecta al niño ayuda a los médicos a informar a este y a su familia sobre qué esperar. Puede ser necesario que otros miembros de la familia también se sometan a estas pruebas para saber si presentan la mutación.
• Pruebas sobre la velocidad de la conducción nerviosa y electromiografía (EMG): Estas pruebas examinan los nervios y los músculos para detectar la causa de la debilidad y determinar si existe una neuropatía periférica.

¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth todavía no tiene cura. El objetivo del tratamiento es ayudar al niño a mantenerse lo más activo posible. Debido a la pérdida de sensibilidad, se requiere un cuidado especial para evitar que el niño sufra lesiones por golpes o quemaduras.

Los tratamientos para ayudar a los niños a mantenerse lo más activos posible incluyen:

• Dispositivos ortopédicos, como las órtesis de tobillo y de pie, para sujetar los pies a fin de que les resulte más fácil andar.
• Medicamentos para aliviar el dolor.
• Ejercicios de fisioterapia y estiramientos para ayudar a mantener la fuerza y la flexibilidad.
• Terapia ocupacional para ayudar a hacer tareas en casa, la escuela y el trabajo.
• Cirugía para liberar las articulaciones y los tendones que estén contraídos (contracturas).

Los médicos también comprobarán si existen otros problemas que se dan con muy poca frecuencia en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, como las dificultades respiratorias durante el sueño.

De cara al futuro

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suelen ser graves y hay muchos tratamientos que pueden ayudar. Las personas con una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tienen una esperanza de vida normal y la mayoría conserva la capacidad de andar de por vida. Los grupos de apoyo pueden ayudarlos, tanto a usted como a su hijo: los pueden poner en contacto con otras familias que también están afrontando la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y mantenerlos informados de las nuevas investigaciones sobre el tratamiento de esta enfermedad.