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Alfa talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre donde el cuerpo no fabrica suficiente alfa globina. La alfa globina es un componente estructural de la hemoglobina. La hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por todo el cuerpo. El hecho de tener una escasa cantidad de alfa globina causa anemia (no tener suficiente cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo) y puede evolucionar a otros problemas médicos. 

En función del tipo de alfa talasemia que se tenga, la anemia puede ser leve o muy grave. 

¿Cuáles son los distintos tipos de alfa talasemia?

Los principales cuatro tipos de alfa talasemia son los siguientes:

  • Portador silencioso de alfa talasemia. Una persona que es portadora de alfa talasemia no presenta signos ni síntomas de anemia. No necesita ningún tipo de tratamiento médico especial. 
  • Rasgo de alfa talasemia (también conocido como alfa talasemia menor). Las personas con alfa talasemia menor puede tener una leve anemia, pero no suelen necesitar ningún tipo de tratamiento médico.  
  • Enfermedad de la hemoglobina H. Las personas con esta enfermedad tienen una anemia de moderada a grave. Algunas personas con la enfermedad de la hemoglobina H necesitan recibir frecuentes transfusiones de sangre para poder crecer y desarrollarse bien. Hay otras personas con esta enfermedad que no necesitan recibir transfusiones tan a menudo, pero las pueden necesitar en algunos momentos. Las transfusiones de sangre distribuyen hemoglobina y glóbulos rojos sanos por el cuerpo. La mayoría de los niños que desarrollan esta enfermedad no presentan síntomas al nacer. 
  • Alfa talasemia mayor (también conocida como hidropesía fetal). Antes, casi todos los bebés con alfa talasemia mayor morían antes de nacer o poco tiempo después debido a las complicaciones de su anemia extrema. Ahora, los bebés con alfa talasemia mayor deben someterse a frecuentes transfusiones de sangre para sobrevivir. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de los portadores de alfa talasemia o de las personas con rasgo de alfa talasemia?

Las personas que son portadoras de alfa talasemia no presentan ningún signo ni ningún síntoma de alfa talasemia. Las personas con rasgo de alfa talasemia tienen una anemia leve. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de hemoglobina H o de la alfa talasemia mayor?

Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H o alfa talasemia mayor presentas síntomas de anemia, como: 

  • cansancio extremo
  • palidez en la piel
  • falta de aliento
  • frecuencia cardíaca rápida 
  • piel y blanco de los ojos de color amarillento (ictericia)
  • mal humor o irritabilidad
  • crecimiento lento
  • cambio en la forma de los huesos de la cara y de la cabeza 

A las personas con la enfermedad de la hemoglobina H o alfa talasemia mayor, también se les acumula una cantidad excesiva de hierro en el cuerpo, debido a la enfermedad en sí misma o a las transfusiones de sangre tan frecuentes que reciben. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. 

Las personas con alfa talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:

  • deformidades óseas debidos a cambios en la médula ósea (donde se fabrican los glóbulos rojos)
  • bazo agrandado. Los médicos pueden tener que extraer el bazo a sus pacientes so este les crece demasiado o les causa dolor. 
  • cálculos (piedras) biliares. Los médicos pueden tener que extraer la vesícula biliar a sus pacientes si los cálculos biliares les cusan dolor o infección. 
  • infecciones, sobre todo en aquellos niños a quienes les han extraído el bazo (que ayuda a combatir algunas infecciones)
  • diabetes debida a lesiones en el páncreas o el sistema inmunitario 

Causas de la alfa talasemia

La alfa talasemia se debe a una mutación (o cambio) en el gen (o instrucciones) que controla la cantidad de alfa globina que fabricamos. La hemoglobina se fabrica con dos globinas alfa y dos globinas beta. En la alfa talasemia, el cuerpo fabrica menos globina alfa que globina beta debido a la mutación genética. El desequilibrio entre la globina alfa y la globina beta causa anemia y conduce a otros problemas médicos derivados de la alfa talasemia. 

Las personas heredan de sus padres las instrucciones (o genes) para fabricar las globinas alfa y beta. Las globinas alfa y beta se unen para fabricar la hemoglobina que está dentro de los glóbulos rojos. Todos los niños heredan cuatro genes que fabrican globina alfa: dos de cada uno de los padres. 

Las personas con alfa talasemia tienen un cambio (o mutación) en el gen de la globina alfa que hace que se fabrique una cantidad de globina alfa menor de la habitual. El hecho de tener una menor cantidad de globina alfa causa un desequilibrio en la cantidad de globinas alfa y beta. Este desequilibrio causa anemia y otros problemas médicos derivados de la alfa talasemia. 

  • Una persona que hereda una mutación de alfa talasemia es un portador silencioso de alfa talasemia.
  • Una persona que hereda dos mutaciones de la alfa talasemia tiene rasgo de alfa talasemia
  • Una persona que hereda tres mutaciones de alfa talasemia tiene la enfermedad de la hemoglobina H
  • Una persona que hereda cuatro mutaciones de alfa talasemia tiene alfa talasemia mayor o hidropesía fetal

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender las distintas formas en que la alfa talasemia se puede dar en el seno de una familia. 

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

Si una mujer está embarazada y tanto ella como el futuro padre del bebé tienen el rasgo de la alfa talasemia, los médicos pueden evaluar al feto mediante:

  • Una muestra de vellosidades coriónicas: esta prueba, que se hace aproximadamente a las 11 semanas de embarazo, implica extraer una pequeña cantidad de células de la placenta para analizarlas.
  • una amniocentesis: esta prueba, que se hace aproximadamente a las 16 semanas de embarazo, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido que rodea al feto para detectar posibles problemas. 

A los bebés les pueden diagnosticar esta enfermedad con la prueba de cribado neonatal, que se les aplica poco después de nacer.  

Los niños mayores se pueden diagnosticar después de hacerles un análisis de sangre ordinario o después de que desarrollen anemia.  En un análisis de sangre de puede determinar:  

¿Cómo se trata la alfa talasemia?

El tratamiento depende del tipo de alfa talasemia que se padezca.

Los niños con rasgo de alfa talasemia o que son portadores silenciosos de alfa talasemia no necesitan recibir ningún tipo de tratamiento.

Los niños y los adultos con alfa talasemia mayor necesitan un tratamiento médico de por vida, que incluye:

  • transfusiones de sangre, aproximadamente cada 2-4 semanas.
  • medicamentos para eliminar el exceso de hierro en el cuerpo (conocidos como quelantes)

Los niños con enfermedad de la hemoglobina H pueden requerir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes, pero no con tanta frecuencia como las personas con alfa talasemia mayor. 

Las transfusiones de sangre y los medicamentos quelantes no curan la alfa talasemia. Algunas personas con alfa talasemia mayor se pueden curar con un trasplante de células madre. El trasplante de células madre es un procedimiento complicado asociado a muchos riesgos. Los médicos y los científicos están trabajando a fin de desarrollar otros tratamientos para ayudar a las personas con alfa talasemia. 

¿Cómo pueden ayudar los padres a un niño con el rasgo de la alfa talasemia?

Asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud que llevan a su hijo de que tiene el rasgo de la alfa talasemia. Así, cuando le aparezca una anemia leve derivada del rasgo de la alfa talasemia en un análisis de sangre, sabrán cuál es su causa. A veces esta leve anemia causada por el rasgo de la alfa talasemia se confunde con una deficiencia de hierro. Pida que a su hijo le hagan una determinación de hierro antes de que tome suplementos de hierro o medicamentos. 

Es posible que usted o su hijo quieran hablar con un asesor genético algún día para entender cómo la alfa talasemia y otros cambios relacionados con la hemoglobina se dan en el seno de su familia. 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H o la alfa talasemia mayor necesitan cuidados médicos de por vida.  La mejor manera de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que incluyen transfusiones de sangre y medicamentos quelantes cuando lo necesite. 

Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Si viven cerca de un centro de tratamiento de la talasemia, el centro lo ayudará a formar este equipo de profesionales. Este equipo médico debería incluir a:

  • un hematólogo (un médico especializado en los trastornos de la sangre)
  • médicos que tratan problemas relacionados con las sobrecargas de hierro, que incluyen a:
    • un endocrinólogo (un médico especializado en los órganos que fabrican hormonas)
    • un cardiólogo (médico del corazón)
    • un médico especializado en el sistema gastrointestinal (o tubo digestivo)
    • un médico especializado en las enfermedades infecciosas para ayudar a tratar cualquier infección
    • un dietista o nutricionista para ayudar a planificar las comidas y cualquier suplemento vitamínico que necesite su hijo
    • un médico de atención primaria que llevará los cuidados ordinarios de su hijo
    • un coordinador de equipo (un enfermero u otro profesional de la salud, encargado de coordinar todos los cuidados médicos que recibe su hijo)
    • un trabajador social, que los ayudará a organizar la información relacionada con el seguro médico y la escolaridad de su hijo, y que los apoyará, a usted, a su hijo y a toda su familia
    • un psicólogo, que ayudará a su hijo y a sus cuidadores a afrontar la alfa talasemia

¿Qué más debería saber?

Si su hijo tiene alfa talasemia, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos, así como las ideas y las emociones que acompañan a esta enfermedad. Lo puede ayudar el hecho de encontrar apoyo a través de: 

  • el equipo médico de su hijo, sobre todo del trabajador social o del psicólogo
  • otras familias que tengan hijos con alfa talasemia
  • amigos y parientes

Ayude a su hijo a que vea las oportunidades que tiene, en vez de sus limitaciones. Y gestione su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute. 

Incluya a los hermanos de su hijo. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo. 

También puede aprender sobre la alfa talasemia consultando internet en:

Reviewed by: Corinna L. Schultz, MD
Date Reviewed: 10-03-2022

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