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Displasia epifisaria múltiple

¿Qué es la displasia epifisaria múltiple?

La displasia epifisaria múltiple es un tipo de displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son afecciones que causan problemas en el crecimiento de los cartílagos y los huesos.

La displasia epifisaria múltiple afecta a la epífisis, que es la zona de los huesos que forma las articulaciones.

Los tratamientos y cuidados médicos pueden ayudar a los niños con displasia epifisaria múltiple a llevar a una vida activa y plena.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia epifisaria múltiple?

Muchas personas con displasia epifisaria múltiple no presentan síntomas hasta que comienzan a caminar o llegan a la edad escolar. En algunos casos, los síntomas aparecen incluso más tarde.

Entre los signos y los síntomas, se incluyen los siguientes:

  • baja estatura (altura inferior a la esperada para la edad)
  • artritis a una edad temprana
  • dolor en las articulaciones después de hacer actividad física
  • rigidez articular a primera hora de la mañana o después de estar sentados mucho tiempo
  • caminar y correr de manera diferente a la de otros niños de la misma edad
  • piernas arqueadas (rodillas curvadas hacia afuera)
  • pie plano
  • piernas en X (con las rodillas orientadas hacia adentro)

La mayoría de los niños tienen algunos de estos signos, pero no todos. La displasia epifisaria múltiple no suele afectar las capacidades de aprendizaje y pensamiento.

¿Cuáles son las causas de la displasia epifisaria múltiple?

La displasia epifisaria múltiple es causada por una mutación (cambio) de un gen. Este cambio causa problemas con el crecimiento de los cartílagos y los huesos. Son muchos los cambios genéticos en una variedad de genes que pueden causar esta afección.

La displasia epifisaria múltiple es una afección hereditaria. Los niños que la padecen heredaron un gen modificado de cada padre o un solo gen modificado de uno de los padres. A veces, ninguno de los padres tenía la modificación del gen y la afección se debe a una mutación nueva (o espontánea) que ocurrió antes del nacimiento.

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da esta afección en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la displasia epifisaria múltiple?

En general, los médicos detectan la displasia epifisaria múltiple cuando un niño que esta aprendiendo a caminar o mayor tiene dolor en las articulaciones o diferencias en la forma de sus articulaciones. El médico examinará al niño y pedirá radiografías y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la displasia epifisaria múltiple?

La atención de las personas con displasia epifisaria múltiple está a cargo de un equipo de especialistas médicos. Este equipo puede estar conformado por los siguientes especialistas:

  • un cirujano traumatológico: para tratar los problemas en los huesos y las articulaciones
  • un especialista en genética: para ayudar a las familias a entender los cambios genéticos y planificar la atención médica en el futuro
  • un pediatra: para los cuidados de rutina
  • un fisioterapeuta: para ayudar con la fuerza muscular y la movilidad articular a través de ejercicios y terapia en el agua, según sea necesario

Los tratamientos pueden incluir:

  • darse baños calientes (con agua en movimiento, de ser posible) después de un día de actividad para ayudar a calmar el dolor articular
  • tomar ibuprofeno o naproxeno cuando sea necesario para aliviar el dolor articular
  • control del peso
  • cirugía (operar al paciente), lo cual incluye cirugía de reemplazo de las articulaciones en la adultez

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Haga lo siguiente para ayudar a su hijo:

  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Hable con él sobre la displasia epifisaria múltiple como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de los padres ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
  • Conteste a las preguntas con la mayor sencillez posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por qué su hijo no puede hacer las mismas actividades que otros niños, dígale "Las articulaciones de Jalen se cansan más rápido que las de otros niños". Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo: "Jalen tiene muchas aficiones. Debería ver sus dibujos.” Esto le demuestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
  • Enséñele a su hijo que no está bien que los demás le hagan burla o lo acosen. Si en la escuela se burlan de su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice. 
  • Evite las actividades con impactos reiterados que puedan desgastar las articulaciones e incrementar el dolor articular. La natación es una excelente actividad para niños con esta afección. En la escuela, el profesor de educación física debería dejar que su hijo decida con qué actividades se siente más cómodo.
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayude a su hijo a probar diferentes actividades, como la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura y la fotografía. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar.

Haga lo siguiente para ayudar a su hijo a aprender hábitos saludables:

  • Acuda a todas las visitas médicas.
  • Prepare comidas saludables con muchas frutas y verduras frescas.
  • Hagan abundante actividad física todos juntos como familia. Escojan una actividad que su hijo pueda hacer.

¿Qué más debería saber?

Los niños con displasia epifisaria múltiple que están en crecimiento, pueden salir adelante con el apoyo de su familia y sus amigos. Hable con los miembros del equipo médico o con un trabajador social del hospital sobre los recursos que pueden ser de ayuda para usted y su hijo.

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También es posible encontrar apoyo y más información en internet en:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: Oct 1, 2022

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