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Hipocondroplasia

¿Qué es la hipocondroplasia?

La hipocondroplasia es una displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son problemas que afectan al crecimiento del cartílago y del hueso. 

Los niños afectados por una hipocondroplasia pueden llevar vidas largas y productivas. El tratamiento puede ayudar en los problemas relacionados con esta afección, y las nuevas investigaciones ofrecen esperanzas en el desarrollo de tratamientos incluso mejores. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la hipocondroplasia?

Las personas con hipocondroplasia tienen baja estatura (miden menos de otras personas de su edad). también pueden tener:

  • la cabeza de mayor tamaño 
  • un estructura corpulenta o fornida
  • brazos y piernas cortos en comparación con el resto del cuerpo
  • dedos de las manos cortos 
  • piernas arqueadas (rodillas curvadas hacia afuera)
  • columna vertebral más curvada de lo normal

¿Qué problemas puede haber?

Entre los problemas médicos que acompañan a la hipocondroplasia, se incluyen los siguientes:

  • apnea del sueño
  • obesidad
  • convulsiones (epilepsia de lóbulo temporal)
  • trastornos del aprendizaje
  • en los niños pequeños: estrechamiento de la abertura que está en la base del cráneo (llamada "estenosis del foramen mágnum") 
  • en los adultos: estrechamiento del canal vertebral (o espinal) inferior (llamado "estenosis espinal lumbar") 

La mayoría de los niños con hipocondroplasia no presentan todos los signos y síntomas que acabamos de mencionar. Hay una gran variabilidad. La gente con hipocondroplasia se debe someter a revisiones médicas regulares. Esto ayuda a los médicos a detectar y tratar cualquier problema médico lo antes posible. 

¿Cuál es la causa de la hipocondroplasia?

La hipocondroplasia suele ocurrir debido a una mutación génica (cambio genético). Esta mutación hace que los huesos crezcan más despacio y acaben siendo más cortos de lo que deberían ser. 

A veces no se detecta ningún cambio genético a pesar de que una persona presenta signos y síntomas de hipocondroplasia. Esto no tiene que significar necesariamente que esa persona no tenga esta afección. Puede ocurrir que el cambio genético que presenta no se pueda detectar con la tecnología de que disponemos en la actualidad. O puede haber un cambio en un gen diferente que cause signos y síntomas similares a los de la hipocondroplasia.

Un niño puede heredar la hipocondroplasia si alguno de sus progenitores la tiene. Pero la mayoría de los niños que nacen con esta afección tienen una mutación génica de novo (o espontánea) que ocurre antes de que nazcan, sin que ninguno de sus padres tenga hipocondroplasia. 

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da la hipocondroplasia en el seno de una familia. 

¿Cómo se diagnostica la hipocondroplasia?

Los médicos pueden diagnosticar la hipocondroplasia antes de que nazca el bebé mediante una ecografía prenatal o pruebas genéticas (después de practicar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas) a la madre.

La mayoría de las veces esta afección se diagnostica al nacer o durante la primera infancia. Si un niño es más bajo que otros niños de su edad o tiene las piernas y los brazos más cortos de lo esperado, sus médicos lo explorarán y le harán pruebas para averiguar la causa. Estas pruebas suelen incluir radiografías y a veces también pruebas genéticas. 

A veces, las diferencias de estatura son tan pequeñas que la hipocondroplasia no se puede diagnosticar hasta más adelante en la vida de una persona. 

¿Cómo se trata la hipocondroplasia?

La hipocondroplasia no se puede curar, pero los médicos y los científicos están trabajando para encontrar medicamentos que favorezcan el crecimiento óseo. También se están estudiando la terapia génica. 

Las personas con hipocondroplasia deben ser atendidas por un equipo de médicos especialistas. Entre ellos, se suele incluir a:

  • un cirujano traumatológico: para tratar los problemas óseos
  • un neurólogo/neurocirujano: para tratar los problemas que afectan al cerebro y la médula espinal
  • un neumólogo: para tratar la apnea del sueño
  • un pediatra del desarrollo: para hacer pruebas de cribado y tratar cualquier trastorno del aprendizaje asociado
  • un especialista en genética: para ayudar a la familia a entender los cambios genéticos y recomendar cuidados de cara al futuro
  • un pediatra: para los cuidados ordinarios
  • un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas

Los tratamientos de la hipocondroplasia pueden incluir:

  • el control del peso (a partir de los 2 años de edad)
  • el tratamiento de la apnea del sueño
  • cirugía de las piernas arqueadas 
  • cirugía de la estenosis, la compresión y la curvatura espinales 

¿Cuándo debería llamar al equipo médico?

Es importante que llame a algún miembro del equipo médico que lleva a su hijo si:

  • ha perdido habilidades motoras (por ejemplo, ha dejado de gatear) o usa solo un brazo y/o una pierna
  • tiene dolor, hormigueo, falta de sensibilidad o debilidad en brazos o piernas.
  • tiene convulsiones 
  • tiene dificultades en la escuela
  • hace pausas al respirar cuando duerme o ronca fuerte y de forma constante

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo:

  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Hable con él sobre la hipocondroplasia como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de sus padres y cuidadores ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
  • Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime al personal de la escuela a hacer cambios similares que ayuden a su hijo, como usar sillas más bajas o bien provistas de apoyos o escalones para los pies. 
  • Si alguien le hace alguna pregunta sobre la hipocondroplasia de su hijo, conteste con la mayor sencillez y honestidad posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por la causa de que su hijo sea tan bajo, dígales: “José es más bajo porque sus huesos no crecen tan deprisa como los de los demás niños”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. "Pero no hay quien pare a José. Debería ver sus dibujos.” Esto le muestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
  • Enseñe a su hijo que no está bien que se metan con él ni que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice.
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayude a su hijo a probar diferentes actividades, como el deporte, la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura y la fotografía. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar. 

¿Qué más debería saber? 

Su hijo puede tener una vida plena y feliz. Los cuidados médicos regulares lo ayudarán a mantenerse bien y los médicos le tratarán cualquier problema de salud asociado a la hipocondroplasia. Hable con los miembros del equipo médico que lleva a su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que le pueden ayudar a usted y a su hijo.

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños con hipocondroplasia y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico que lleva a su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: 10-04-2022

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