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Beta talasemia

¿Qué es la beta talasemia? 

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, donde el cuerpo no fabrica beta globina de la manera que debería. La beta globina y la alfa globina son componentes básicos de la hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que trasporta oxígeno por todo el cuerpo. La disminución de la beta globina provoca anemia (falta de glóbulos rojos en el cuerpo) y puede desencadenar otros problemas médicos.

En función del tipo de beta talasemia que se tenga, la anemia puede ser leve o muy grave.

¿Cuáles son los distintos tipos de beta talasemia?

Los tres tipos principales de beta talasemia son los siguientes:

  • Rasgo de la beta talasemia (también conocida como beta talasemia menor). Las personas con una beta talasemia menor pueden tener una anemia leve, pero no suelen requerir ningún tipo de tratamiento médico.
  • Beta talasemia intermedia. Las personas con esta afección padecen una anemia moderadamente grave y algunas de ellas requieren transfusiones de sangre y otros tratamientos médicos. Las transfusiones distribuyen hemoglobina y glóbulos rojos sanos por el cuerpo.
  • Beta talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley). Las personas con beta talasemia mayor tienen una anemia que puede ser potencialmente mortal. Las personas con esta afección necesitan recibir transfusiones de sangre regulares y otra atención médica.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del rasgo de la beta talasemia?

Las personas con el rasgo de la beta talasemia no suelen presentar ningún síntoma. Podrían tener una anemia muy leve.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la beta talasemia intermedia o mayor?

Los niños con beta talasemia mayor o intermedia no suelen presentar síntomas al nacer, pero suelen desarrollar anemia en los dos primeros años de vida. Entre los signos de anemia en la beta talasemia intermedia o mayor se incluyen los siguientes:

  • fatiga extrema
  • piel pálida
  • falta de aire
  • frecuencia cardíaca acelerada
  • malhumor o irritabilidad
  • crecimiento lento
  • cambio en la forma de los huesos de la cara y la cabeza

Las personas con beta talasemia intermedia o mayor también acumulan hierro adicional en el cuerpo, ya sea por la propia enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes. La acumulación de hierro adicional puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.

Las personas con beta talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:

  • deformidades óseas debido a cambios en la médula ósea (donde se fabrican los glóbulos rojos)
  • bazo agrandado. Los médicos pueden tener que extraer el bazo si este crece demasiado o causa dolor. 
  • formación de cálculos biliares. Es posible que los médicos deban extraer la vesícula biliar si los cálculos causan dolor o infección.
  • infecciones, sobre todo en aquellos niños a quienes les han extraído el bazo (el bazo ayuda a combatir algunas infecciones)
  • diabetes por daño al páncreas y al sistema endocrino

¿Qué causa la beta talasemia?

Una persona con beta talasemia tiene un cambio (o mutación) en el gen de la beta globina que hace que se produzca menos beta globina de lo habitual. La disminución de la beta globina provoca un desequilibrio en la cantidad de alfa globina y beta globina. Este desequilibrio provoca anemia y otros problemas médicos de la beta talasemia.

Las personas heredan las instrucciones (o genes) que producen la beta globina y la alfa globina de sus padres. Las alfa globinas y las beta globinas se unen para producir la hemoglobina que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Cada niño hereda dos genes que producen beta globina: uno de cada padre.

  • Alguien que hereda una mutación de beta talasemia de uno de los padres tiene rasgo de la beta talasemia (beta talasemia menor).
  • Aquellas personas que heredan una mutación de la beta talasemia de cada uno de sus padres tienen una beta talasemia intermedia o una beta talasemia mayor (anemia de Cooley).

A veces, un niño hereda una mutación de beta talasemia de uno de sus padres y una mutación de células falciformes del otro padre. Esto da como resultado un tipo de enfermedad de células falciformes llamada beta talasemia falciforme. Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender las distintas formas en que la beta talasemia falciforme se puede dar en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

Si una mujer está embarazada y tanto ella como el futuro padre del bebé tienen el rasgo de la beta talasemia, los médicos pueden evaluar al feto mediante:

  • Una muestra de vellosidades coriónicas: esta prueba, que se hace aproximadamente a las 11 semanas de embarazo, implica extraer una pequeña cantidad de células de la placenta para analizarlas.
  • Una amniocentesis: esta prueba, que se hace aproximadamente a las 16 semanas de embarazo, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido que rodea al feto para detectar posibles problemas.

A los niños pequeños se les puede diagnosticar una beta talasemia mediante un análisis de sangre si desarrollan anemia, tienen el abdomen hinchado (debido al aumento del bazo), o si crecen menos de lo esperado. Entre los análisis de sangre que se pueden solicitar se incluyen los siguientes:

¿Cómo se trata la beta talasemia?

El tratamiento depende del tipo de beta talasemia que se padezca.

Los niños con el rasgo de la beta talasemia no necesitan ningún tipo de tratamiento médico.

Los niños con beta talasemia mayor necesitan un tratamiento médico de por vida, que incluye:

  • transfusiones de sangre, aproximadamente cada 2-4 semanas.
  • medicamentos para eliminar el exceso de hierro en el cuerpo (conocidos como quelantes)

Los niños con beta talasemia intermedia pueden requerir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes, pero no con tanta frecuencia como las personas con beta talasemia mayor.

Las transfusiones de sangre y los medicamentos quelantes no curan la beta talasemia. Algunas personas con beta talasemia intermedia y mayor pueden curarse con un trasplante de células madre. Un trasplante de células madre es un procedimiento serio con muchos riesgos. Los médicos y los científicos están trabajando para desarrollar terapias génicas y otros tratamientos para ayudar a las personas con beta talasemia.

¿Cómo pueden ayudar los padres a un niño con el rasgo de la beta talasemia? 

Asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud que atienden a su hijo de que tiene el rasgo de la beta talasemia. De esta manera, cuando aparezca una anemia leve por el rasgo de la beta talasemia en los análisis de sangre, sabrán la causa. A veces, la anemia leve del rasgo de la beta talasemia se confunde con una deficiencia de hierro. Solicite que se hagan pruebas de hierro antes de que su hijo tome suplementos de hierro o medicamentos adicionales.

Es posible que usted o su hijo deseen hablar con un asesor genético algún día para comprender cómo la beta talasemia, la anemia drepanocítica y otros cambios en la hemoglobina se dan en las familias.

¿Cómo pueden ayudar los padres a un niño con una beta talasemia intermedia o mayor? 

Los niños con beta talasemia intermedia o mayor necesitan recibir cuidados médicos de por vida. La mejor forma de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que deben incluir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes.

Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Si viven cerca de un centro de tratamiento de la talasemia, el centro los ayudará a formar ese equipo de profesionales. Ese equipo puede incluir a los siguientes profesionales:

  • un hematólogo (un médico especializado en los trastornos de la sangre)
  • médicos que tratan problemas relacionados con las sobrecargas de hierro, que incluyen a:
    • un endocrinólogo (un médico especializado en los órganos que fabrican hormonas)
    • un cardiólogo (médico del corazón)
    • un médico especializado en el sistema gastrointestinal (o tubo digestivo)
    • un médico especializado en las enfermedades infecciosas para tratar cualquier infección
    • un dietista o nutricionista para ayudar a planificar las comidas y cualquier suplemento de vitaminas que necesite su hijo
    • un médico de atención primaria que llevará los cuidados ordinarios de su hijo
    • un coordinador de equipo (un enfermero, u otro profesional de la salud, encargado de coordinar todos los cuidados médicos que recibe su hijo)
    • un trabajador social, que los ayudará a organizar la información relacionada con el seguro médico y la escolaridad de su hijo, y que los apoyará, a usted, a su hijo y a toda su familia
    • un psicólogo, que los ayudará, a ustedes y al equipo médico de su hijo, a afrontar la beta talasemia

¿Qué más debería saber? 

Si su hijo tiene una beta talasemia intermedia o mayor, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos y los sentimientos que acompañan a esta enfermedad. Puede ser de ayuda encontrar apoyo a través de:

  • el equipo médico de su hijo, sobre todo del trabajador social o del psicólogo
  • otras familias que tengan hijos con beta talasemia
  • amigos y parientes

Ayude a su hijo a concentrarse en lo que puede hacer, no en las limitaciones. Y controle su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute.

Incluya a los hermanos de su hijo. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo.

También puede aprender sobre la talasemia consultando internet en:

Reviewed by: Corinna L. Schultz, MD
Date Reviewed: 10-03-2022

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