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Osteogénesis imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético que impide que el cuerpo fabrique unos huesos fuertes. También se conoce como la enfermedad de los huesos de cristal.

Hay varios tipos diferentes de osteogénesis imperfecta, y los problemas que causa varían. Algunas personas tienen síntomas leves, como que sus huesos se rompen con más facilidad de la normal. Hay otras que pueden tener problemas muy graves. Los tratamientos pueden ayudar a la gente con osteogenesis imperfecta a alcanzar su pleno potencial. 

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta ocurre debido a una mutación (cambio genético) en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. El colágeno es un componente fundamental de los huesos. 

Los niños pueden heredar la mutación de uno de sus padres. De todos modos, a veces, esta mutación no es hereditaria y ninguno de los padres presenta esta afección. Contrariamente, la mutación genética ocurre espontáneamente al principio del embarazo, cuando el bebé se está formando. 

Los niños con osteogénesis imperfecta nacen con esta afección. Estos niños no tienen suficiente colágeno en los huesos o bien su colágeno no funciona como debería funcionar. Esto hace que sus huesos sean más débiles y más frágiles que los huesos normales. Esta enfermedad también hace que los huesos tengan formas anormales. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Los síntomas de esta enfermedad varían de una persona a otra. Hasta puede ocurrir que personas de la misma familia o con el mismo tipo de osteogénesis imperfecta puedan presentar síntomas diferentes. 

Los tipos más frecuentes de osteogénesis imperfecta y sus síntomas más habituales son los siguientes:  

Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve. Las personas que la sufren tienen un colágeno normal, pero en menor cantidad que la habitual. Esto hace que sus huesos sean frágiles y se rompan con más facilidad, aunque no presentan deformidades óseas. La primera fractura suele ocurrir cuando el niño empieza a andar. Las fracturas disminuyen típicamente después de la pubertad. El blanco de los ojos (esclerótica) puede tener un tinte azulado. Los afectados también podrán tener pérdidas auditivas cuando sean adultos. 

Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. El colágeno no se forma con normalidad. Los bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen nacer con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen graves problemas respiratorios. Por este motivo, la mayoría no sobrevive. 

Tipo III: el colágeno no se forma con normalidad y los bebés suelen nacer con fracturas. Cuando crecen, los huesos de estos niños se rompen con facilidad y tienden a tener una menor estatura que sus compañeros de edad. También pueden presentar malformaciones o anomalías óseas importantes (columna vertebral más curvada de lo normal, caja torácica orientada hacia fuera, cara triangular o piernas encorvadas hacia fuera), problemas respiratorios (que pueden ser de riesgo vital), pérdidas auditivas en la etapa adulta, dientes frágiles y otros problemas. El blanco de los ojos (esclerótica) puede tener un tinte azulado. 

Tipo IV: el colágeno no se forma con normalidad. A los niños se les rompen los huesos a menudo (pudiéndose reducir estas fracturas a partir de la pubertad) y pueden tener huesos de formas anormales (similar a la osteogénesis imperfecta de tipo III). Estos niños son de menor estatura que otros niños de su edad y pueden tener pérdidas auditivas en la etapa adulta. 

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Si alguien de la familia de un niño tiene una osteogénesis imperfecta, los médicos le pueden hacer pruebas para saber si él también tiene esta enfermedad. Antes de que nazca un bebé, el médico puede pedir una ecografía prenatal para comprobar si tiene algún hueso roto o mal formado o hacer una amniocentesis para detectar mutaciones en el gen del colágeno. 

Si la osteogénesis imperfecta no se diagnostica antes de que nazca el bebé, los médicos le pueden hacer al bebé pruebas después de que nazca. Los médicos también pueden pedir pruebas a pesar de que no haya otros miembros en su familia con esta afección si:  

  • un niño tiene fracturas óseas frecuentes o inexplicables, problemas dentales, la esclerótica de tonalidad azulada o baja estatura 
  • una ecografía prenatal muestra huesos rotos o de formas anormales

Para hacer un diagnóstico de osteogenesis imperfecta en bebés y niños, los médicos pueden pedir:

  • radiografías, que pueden mostrar fracturas presentes o ya curadas
  • pruebas genéticas, para detectar mutaciones en el gen del colágeno
  • pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de la piel para examinar el colágeno 

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta no tiene cura. Pero los equipos médicos pueden ayudar a tratar los problemas relacionados con esta afección. 

Si su hijo tiene una osteogénesis imperfecta, su equipo médico puede incluir a: 

  • un médico de atención primaria (para los cuidados ordinarios)
  • un cirujano traumatológico (para los problemas óseos) 
  • un fisioterapeuta (para mejorar la fuerza y el movimiento)
  • un terapeuta ocupacional (para ayudar en las actividades cotidianas) 
  • un neumólogo (para ayudar a tratar cualquier problema respiratorio) 

El tratamiento puede incluir:

  • medicamentos para reforzar los huesos y reducir las probabilidades de las fracturas. 
  • evitar aquellas actividades que supongan un riesgo de caída o de choque (como el esquí) o que ejerzan demasiado estrés sobre los huesos (como saltar en camas elásticas)
  • recibir tratamiento por parte de un cirujano traumatológico en cuanto ocurra una fractura
  • hacer ejercicios de bajo impacto (como nadar) para desarrollar la fuerza muscular y aumentar la resistencia ósea
  • fisioterapia para desarrollar la fuerza muscular, aumentar las aptitudes físicas generales y mejorar la respiración. La fisioterapia puede ayudar a los niños a prender a usar ayudas y dispositivos para desplazarse, en el caso de que los necesiten.
  • terapia ocupacional para ayudar a los niños a usar dispositivos asistenciales, en el caso de que los necesiten. A los niños más pequeños, la terapia ocupacional les puede ayudar en el desarrollo de las habilidades motoras. 
  • cirugía para corregir los huesos rotos o mal formados. Los cirujanos también pueden colocar una vara metálica dentro del muslo o del brazo para prevenir las fracturas de huesos. 
  • cirugía para tratar los problemas auditivos
  • tratamiento de los problemas dentales 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Con su apoyo, su hijo pude recibir los cuidados médicos que necesita para llevar un estilo de vida lo más saludable posible. Asegúrese de:

  • Programarle y acudir con él a todas las visitas médicas que tenga programadas. 
  • Seguir las recomendaciones de su equipo médico sobre los medicamentos que necesita su hijo. 
  • Ayudar a su hijo a encontrar actividades y aficiones que sean seguras para él y con las que disfrute. Revisar con el médico de su hijo los deportes que debe evitar. La música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura o la fotografía son buenas opciones. 
  • Ayudar a su hijo a aprender sobre su enfermedad y sobre sus posibles necesidades médicas a medida que vaya creciendo y se vaya haciendo más independiente. 
  • Mantenerse activos como familia. Escojan actividades que su hijo pueda hacer.

Tener un hijo con una enfermedad de por vida puede ser estresante. Usted puede encontrar apoyo y más información a través del equipo médico que atiende a su hijo y en internet:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: 10-04-2022

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