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Síndrome de Morquio tipo A

¿Qué es el síndrome de Morquio tipo A?

El síndrome de Morquio tipo A (mucopolisacaridosis IV-A) es un grupo de trastornos conocidos como mucopolisacaridosis. En el síndrome de Morquio tipo A, no hay suficiente cantidad de una enzima encargada de descomponer un tipo de azúcar llamado glicosaminoglicanos (o mucopolisacáridos) o hay una ausencia absoluta de este tipo de enzima. Este azúcar se acumula en el cuerpo y provoca problemas en la vista, el oído, los huesos y el corazón. Los niños que tengan cierta cantidad de la enzima presentarán síntomas más leves.

El tratamiento médico puede ayudar a aliviar los síntomas del síndrome de Morquio tipo A. Y los investigadores están haciendo estudios constantemente para encontrar maneras de ayudar a las personas con este síndrome a vivir mejor.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Morquio tipo A?

Los signos del síndrome de Morquio tipo A suelen empezar en torno al primer cumpleaños de un niño. El síndrome de Morquio tipo A es una displasia esquelética, un problema que afecta al crecimiento de los cartílagos y de los huesos. Esta enfermedad causa lo siguiente:

  • baja estatura (menor que la de los niños de la misma edad)
  • columna vertebral más curvada de lo normal (escoliosis o cifosis)
  • articulaciones “hipermóviles” (articulaciones que son más laxas o más flexibles de lo normal)
  • piernas en X (con las rodillas orientadas hacia adentro)
  • pecho que sobresale hacia afuera (pectus carinatum)
  • brazos y piernas deformes
  • problemas en la dentadura
  • inestabilidad de las vértebras (los huesos de la columna vertebral)
  • compresión medular (las vértebras presionan la médula espinal)

Entre otros signos, se incluyen los siguientes:

  • hígado agrandado
  • problemas auditivos
  • problemas en la vista
  • problemas cardíacos

El síndrome de Morquio tipo A es progresivo. Esto significa que va empeorado con el paso del tiempo. El síndrome de Morquio tipo A no afecta al intelecto ni a la capacidad de aprendizaje.

¿Qué problemas pueden surgir?

Las personas con el síndrome de Morquio tipo A pueden tener vértebras inestables. Las vértebras (los huesos que forman la columna vertebral) pueden resbalar y comprimir la médula espinal (compresión medular). La compresión medular puede evolucionar lentamente y comienza con cansancio y debilidad. Con el paso del tiempo, puede llevar a tener problemas para caminar y respirar.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Morquio tipo A?

El síndrome de Morquio tipo A se debe a una mutación genética. Esta mutación causa problemas en el crecimiento óseo y cartilaginoso, así como otros problemas médicos. Se trata de una afección hereditaria y los niños que la desarrollan heredaron un gen de este síndrome de cada uno de sus progenitores.

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da este síndrome en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Morqui tipo A?

Para diagnosticar el síndrome de Morquio tipo A, los médicos hacen lo siguiente:

  • una exploración física
  • un análisis de sangre y otro de orina (pis) para analizar las concentraciones enzimáticas
  • pruebas genéticas
  • técnicas de diagnóstico por imagen, como radiografías y resonancias magnéticas (RM)
  • un ecocardiograma para revisar el corazón
  • pruebas de audición y de la vista

¿Cómo se trata el síndrome de Morquio tipo A?

Las personas con síndrome de Morquio tipo A reciben atención de un equipo de especialistas médicos. Este equipo puede estar conformado por los siguientes especialistas:

Los investigadores están buscando nuevas maneras de ayudar a las personas con síndrome de Morquio tipo A. Algunos de los tratamientos que se están desarrollando son los siguientes:

  • terapia de sustitución enzimática semanal
  • terapia génica: para sustituir los genes que fabrican las enzimas necesarias
  • trasplante de médula ósea: para reemplazar las células a las que les faltan enzimas o que carecen de ellas por células normales

¿Cómo pueden ayudar los padres?

La gravedad del síndrome de Morquio tipo A varía de una persona a otra. No hay forma alguna de predecir cómo se verá afectada cada persona. Haga lo siguiente para ayudar a su hijo:

  • Enséñele sobre el síndrome de Morquio tipo A.
  • Lleve a su hijo a todas las visitas médicas.
  • Lleve un registro escrito de los síntomas, los tratamientos y las visitas médicas de su hijo.
  • Cuide también de usted mismo para poder cuidar a su hijo.
  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Conteste a las preguntas con la mayor sencillez posible. Si alguien le pregunta qué le ocurre a su hijo, dígale algo parecido a: “Sara tiene un trastorno que le afecta a los huesos”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo,  “Sara tiene muchas aficiones. Debería ver su colección de libros”. Esto le demuestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
  • Busque maneras de ayudar a su hijo a adaptarse. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime al personal de la escuela a hacer cambios similares que ayuden a su hijo, como usar sillas más bajas y/o escalones o apoyos para los pies.
  • Enséñele a su hijo que no está bien que los demás le hagan burla o lo acosen. Si en la escuela se burlan de su hijo o lo acosan, trabaje con el niño, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice.
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad que disfrute. Ayúdelo a probar diferentes tipos de actividades, como la música, las artes plásticas, los ordenadores, escribir o la fotografía

¿Qué más debería saber?

El equipo médico de su hijo trabajará con ustedes a fin de darle las mejores oportunidades para que pueda tener un futuro lo más saludable posible. Su hijo necesitará cuidados de por vida y habrá momentos en los que usted se sentirá superado por las circunstancias. Hable con los miembros del equipo médico o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que le pueden ayudar a usted y a su hijo.

Los grupos de apoyo también pueden ayudar a los niños y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en:

Reviewed by: Shunji Tomatsu, MD, PhD
Date Reviewed: May 1, 2023

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