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Síndrome de Morquio

¿Qué es el síndrome de Morquio?

El síndrome de Morquio pertenece a un grupo de trastornos conocidos como mucopolisacaridosis. En el síndrome de Morquio o no hay suficiente cantidad de una enzima encargada de descomponer un tipo de azúcar llamado glicosaminoglicanos (o mucopolisacáridos) o hay una carencia absoluta de este tipo de azúcar. Este azúcar se acumula en el cuerpo y conduce a problemas en la vista, el oído, los huesos y el corazón. Los niños que contengan algunas de estas enzimas presentarán síntomas más leves. 

El tratamiento médico puede ayudar a aliviar los síntomas del síndrome de Morquio. Y los investigadores están haciendo estudios constantemente para encontrar maneras de ayudar a las personas con este síndrome a vivir mejor. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Morquio?

Los signos del síndrome de Morquio suelen empezar en torno al primer cumpleaños de un niño. El síndrome de Morquio es una displasia esquelética, un problema que afecta al crecimiento de los cartílagos y de los huesos. Esta enfermedad lleva a tener:

  • una estatura baja (menor que la de los niños de la misma edad)
  • una columna vertebral más curvada de lo normal (escoliosis o cifosis)
  • articulaciones “hipermóviles” (articulaciones que son más laxas o más flexibles de lo normal)
  • piernas en X (con las rodillas orientadas hacia dentro)
  • pecho que sobresale hacia fuera (pectus carinatum)
  • brazos y piernas deformes 
  • problemas en la dentadura 
  • vertebras inestables (los huesos de la columna vertebral)
  • compresión medular (las vértebras presionan la médula espinal)

Entre otros signos, se incluyen los siguientes:

  • hígado agrandado
  • problemas auditivos
  • problemas en la vista
  • problemas cardíacos

El síndrome de Morquio es progresivo. Esto significa que va empeorado con el paso del tiempo. El síndrome de Morquio no afecta al pensamiento ni a la capacidad de aprendizaje. 

¿Qué problemas puede haber? 

Las personas con el síndrome de Morquio pueden tener vertebras inestables. Las vértebras (los huesos que forman la columna vertebral) pueden resbalar y comprimir la médula espinal (compresión medular). La compresión medular suele ser progresiva y evolucionar lentamente, iniciándose con cansancio y debilidad. Con el paso del tiempo, puede llevar a tener problemas para andar y para respirar. 

Causas del síndrome de Morquio

Una mutación genética (cambio genético) es lo que causa el síndrome de Morquio (también llamado mucopolisacaridosis tipo IV o IMPS IV). Esta mutación causa problemas en el crecimiento óseo y cartilaginoso, así como otros tipos de problemas médicos. Se trata de una afección hereditaria, y los niños solo la desarrollan cuando heredan un gen de este síndrome de cada uno de sus progenitores. 

Un asesor genético puede ayudar a las familias entender cómo se da este síndrome en el seno de una familia. 

¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Morquio?

Para diagnosticar un síndrome de Morquio, los médicos hacen:

  • una exploración física 
  • un análisis de sangre y otro de orina (pis) para analizar las concentraciones enzimáticas
  • pruebas genéticas
  • técnicas de diagnóstico por la imagen, como radiografías y resonancias magnéticas (RM)
  • un ecocardiograma para revisar el corazón
  • pruebas de audición y de la vista

¿Cómo se trata el síndrome de Morquio?

Un equipo de especialistas médicos es el que atiende a las personas con síndrome de Morquio. Este equipo puede incluir a: 

  • un cirujano traumatológico: para tratar los problemas óseos y articulares con aparatos ortopédicos y/o cirugía
  • un neurólogo/neurocirujano: para tratar los problemas neurológicos, es decir los que afectan al cerebro, la médula espinal y los nervios
  • un otorrinolaringólogo (un especialista en el oído, la nariz y la garganta): para tratar los problemas auditivos
  • un neumólogo: para tratar los problemas respiratorios 
  • un especialista en genética: para ayudar a la familia a entender los cambios genéticos
  • un pediatra: para los cuidados ordinarios
  • un fisioterapeuta: para ayudar en la fuerza muscular y la movilidad articular
  • un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas

Los investigadores están estudiando sobre nuevas maneras de ayudar a las personas con síndrome de Morquio. Algunos de los tratamientos que se están desarrollando son los siguientes:

  • terapia de sustitución enzimática semanal 
  • terapia génica: sustituir genes para que se puedan fabricar las enzimas necesarias 
  • trasplante de médula ósea: sustituir células a las que les faltan enzimas o que carecen de ellas por células normales

¿Cómo pueden ayudar los padres?

La gravedad del síndrome de Morquio varía entre las distintas personas. No hay forma alguna de predecir la medida en que se verá afectada cada persona. Para ayudar a su hijo:

  • Enséñele sobre el síndrome que padece.
  • Acompañe a su hijo a todas sus visitas médicas.
  • Lleve un registro por escrito sobre los síntomas, los tratamientos y las visitas médicas de su hijo.
  • Cuide también de sí mismo, aparte de cuidar de su hijo. 
  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez y honestidad posible. Si alguien le pregunta qué le ocurre a su hijo, dígale algo parecido a: “Tiene un trastorno que le afecta a los huesos”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo, “Tiene muchas aficiones. Debería ver su colección de libros”. Esto le muestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
  • Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime al personal de la escuela a hacer cambios similares que ayuden a su hijo, como usar sillas más bajas y/o escalones o apoyos para los pies.
  • Enseñe a su hijo que no está bien que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hija o lo acosan, trabaje con sus profesores y la dirección de centro para que eso finalice.
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayúdelo a probar diferentes tipos de actividades, como la música, las artes plásticas, los ordenadores, escribir o la fotografía

¿Qué más debería saber? 

El equipo médico que lleva a su hijo trabajará con ustedes a fin de darle las mejores oportunidades para que pueda llevar un futuro lo más saludable posible. Su hijo necesitará cuidados de por vida, y habrá momentos en que usted se sentirá superado por las circunstancias. Hable con los miembros del equipo médico que lleva a su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que le pueden ayudar a usted y a su hijo. 

Los grupos de apoyo también pueden ayudar a los pacientes con síndrome de Morquio y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico que lleva a su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en: 

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: 10-04-2022

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