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Anemia de Diamond-Blackfan

¿Qué es la anemia de Diamond-Blackfan?

En la anemia de Diamond-Blackfan, la médula ósea no fabrica suficiente cantidad de glóbulos rojos. Estas células son las que se encargan de distribuir oxígeno a todas las partes del cuerpo. Que haya una cantidad insuficiente de glóbulos rojos en el cuerpo es lo que lleva a tener anemia

Muchos niños con anemia de Diamond-Blackfan también tienen algunos cambios en el corazón, la cabeza y la parte superior del cuerpo. Con tratamiento regular, la mayoría de los niños con anemia de Diamond-Blackfan pueden llevar vidas largas y productivas. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la anemia de Diamond-Blackfan? 

Al nacer, los niños con anemia de Diamond-Blackfan pueden tener:

  • problemas al mover los ojos (estrabismo)
  • parpados caídos (ptosis)
  • opacidad del cristalino del ojo (cataratas)
  • orejas bajas o pequeñas 
  • paladar hendido
  • cabeza pequeña 
  • cuello corto o palmeado 
  • problemas cardíacos
  • problemas en los huesos del brazo, la mano y el pulgar 
  • falta de un riñón o riñones unidos en forma de herradura
  • abertura en la parte inferior, en vez de en la punta, del pene (hipospadias)

Durante el primer año de vida, los niños suelen tener síntomas de anemia, como: 

  • encías pálidas y piel muy clara 
  • somnolencia 
  • falta de apetito
  • falta de energía
  • pulso rápido

Suelen ser de baja estatura y atraviesan la pubertad más tarde que otros niños. También son más proclives a desarrollar algunos tipos de cáncer. 

Algunos niños con anemia de Diamond-Blackfan pueden no presentar síntomas hasta que son adolescentes o jóvenes. 

¿Cuáles son las causas de la anemia de Diamond-Blackfan?

La anemia de Diamond-Blackfan está causada por un cambio genético (mutación) que puede afectar a uno o varios genes. Un niño puede heredar el cambio genético de uno de sus progenitores. O se puede tratar de un cambio genético "de novo", lo que significa que ocurre sin haberlo heredado de ninguno de los progenitores. 

Este cambio genético puede causar síntomas diferente en cada persona. Por lo tanto, de dos niños con anemia de Diamond-Blackfan, uno puede presentar síntomas más leves que el otro. 

Las familias pueden hablar con un asesor genético para entender más sobre cómo esta afección se da en el seno de las familias. 

¿Cómo se diagnostica la anemia de Diamond-Blackfan?

Los médicos suelen detectar esta afección durante el primer año de vida de sus pacientes. Si un recién nacido presenta síntomas o tiene anemia, los médicos buscarán la causa con pruebas como: 

Se pueden hacer pruebas genéticas antes de que nazca el bebé a través de una amniocentesis o de una muestra de vellosidades coriónicas si:

¿Cómo se trata la anemia de Diamond-Blackfan?

Los niños con anemia de Diamond-Blackfan son tratados por médicos especializados en los problemas de la sangre (hematólogos). Los principales tratamientos son:

  • Medicamentos esteroides: suelen elevar lo suficiente los valores de hemograma en lo referente a la cantidad de glóbulos rojos. 
  • Transfusiones de glóbulos rojos: cuando es necesario, los pacientes reciben transfusiones a través de vías intravenosas (VI).

Los demás tratamientos dependen de los problemas médicos que tenga el niño, aparte de la anemia. Por ejemplo, un niño también puede recibir cuidados procedentes de:

La única manera de curar la anemia de Diamond-Blackfan es el trasplante de células madre. Esto consiste en que las células de la médula ósea afectadas son reemplazadas por las células de un donante. El trasplante de células madre no es el mejor tratamiento a seguir en todos los niños con anemia de Diamond-Blackfan. Los hematólogos consideran muchas cosas antes de recomendar este tipo de trasplante, como si se existe un donante compatible, qué otros problemas médicos presenta el niño y cómo ha respondido a otros tratamientos. 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si reciben cuidados médicos regulares y tratamiento, la mayoría de los niños con anemia de Diamond-Blackfan pueden llevar vidas largas y sanas. Para ayudar a su hijo: 

  • Acuda con él a todas las visitas médicas que tenga programadas. 
  • Dele todos los medicamentos que le receten siguiendo las indicaciones de sus médicos. 
  • Hable con su médico sobre si les convendría conservar sangre del cordón umbilical si van a tener otro hijo. El cordón umbilical de un hermano se podría usar en un trasplante de células madre para tratar a un niño con anemia de Diamond-Blackfan. 
  • Reciba apoyo e información de su hematólogo y en línea, consultando:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: Sep 30, 2022

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