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Enanismo primordial

¿Qué es el enanismo primordial?

Las personas con enanismo primordial crecen más lentamente desde antes de nacer y durante toda su vida. Son varias las afecciones que pueden causar enanismo primordial.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del enanismo primordial?

Los bebés con enanismo primordial son muy pequeños en el vientre materno y en el momento de nacer. Cuando crecen y llegan a la adultez, alcanzan una altura de aproximadamente 3 pies (90 a 100 cm).

Los niños con enanismo primordial tienen:

  • la cabeza pequeña en comparación con el resto del cuerpo
  • nariz y ojos prominentes
  • dientes pequeños, flojos o faltantes
  • orejas pequeñas y de forma diferente
  • cabello fino y escaso
  • voz aguda

Es posible que también tengan problemas de aprendizaje.

Algunos niños tienen problemas médicos, como columna vertebral curvada, accidentes cerebro-vasculares, aneurismas, hipertensión arterial y problemas en los riñones. Algunos de estos problemas afectan la expectativa de vida de los niños.

¿Cuáles son las causas del enanismo primordial?

El enanismo primordial surge como parte de un síndrome de origen genético, como el síndrome de Seckel, el síndrome de Russell-Silver o el enanismo primordial microcefálico Tipo II. Estos síndromes son causados por mutaciones (cambios) genéticas. En algunos casos, la mutación genética se hereda de ambos padres. A veces, ninguno de los padres tenía la modificación del gen y la afección se debe a una mutación nueva (o espontánea) que ocurrió antes del nacimiento.

Hablar con un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender cómo se transmite este síndrome en las familias.

¿Cómo se diagnostica el enanismo primordial?

No siempre es fácil diagnosticar el enanismo primordial. Son muchas las cosas que pueden hacer que un bebé sea pequeño en el vientre y en el momento del nacimiento. Tal vez, los médicos no diagnostiquen al niño hasta después de algunos meses o incluso algunos años. 

Para diagnosticar el enanismo primordial, los médicos hacen preguntas sobre la salud del niño en el pasado y le hacen una exploración física. Tal vez le pidan algunas pruebas, como radiografías, análisis de sangre y pruebas genéticas.

¿Cómo se trata el enanismo primordial?

Los niños con enanismo primordial se deben someter a revisiones regulares. Esto ayuda a los médicos a detectar y tratar cualquier problema médico lo antes posible.

La atención de los niños con enanismo primordial está a cargo de un equipo de especialistas. Este equipo puede estar conformado por los siguientes especialistas:

  • un cirujano traumatológico: para los problemas de los huesos y las articulaciones
  • un neurólogo/neurocirujano: para los problemas con el encéfalo, el sistema nervioso y los problemas neurovasculares
  • un especialista en genética: para ayudar a las familias a entender los cambios genéticos y planificar la atención médica en el futuro
  • un gastroenterólogo: para los problemas de alimentación
  • un cardiólogo: para los problemas del corazón o la tensión arterial
  • un nefrólogo: para los problemas de los riñones y la tensión arterial
  • un pediatra: para los cuidados de rutina
  • un terapeuta ocupacional: para ayudarlos a escribir, alimentarse y planificar los cambios necesarios en el hogar y la escuela (como lápices o tijeras especiales o el uso de un programa de reconocimiento de voz a texto)
  • un logopeda: para ayudar con el habla

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Al igual que los demás niños, los que padecen enanismo primordial buscan apoyo y aliento en sus padres. Haga lo siguiente para ayudar a su hijo:

  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Hable con él sobre el enanismo primordial como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de los padres ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
  • Busque maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime a la escuela de su hijo a hacer otros cambios, como sillas y percheros más bajos. Si es necesario, también pida un taburete.
  • Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez y honestidad posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por qué su hijo es pequeño, puede responderle: "Jasmine es pequeña porque su cuerpo no crece tan rápido como el nuestro.” Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo: "Jasmine tiene muchas aficiones. Deberías ver lo buena que es con los animales”. Esto le demuestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
  • Enséñele a su hijo que no está bien que los demás le hagan burla o lo acosen. Si en la escuela se burlan de su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice. 
  • Acuda a todas las visitas médicas y siga todas las recomendaciones.
  • Haga los cambios necesarios en el hogar y la escuela para ayudar a su hijo con las actividades cotidianas.

¿Qué más debería saber?

Los niños que crecen con enanismo primordial necesitan el apoyo de su familia y sus amigos. Hable con los miembros del equipo médico o con un trabajador social del hospital sobre los recursos que pueden ser de ayuda para usted y su hijo.

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También es posible encontrar apoyo y más información en internet en:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: Oct 1, 2022

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