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Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en que los bebés nacen con un cromosoma de más. Este cromosoma de más provoca retrasos en la forma en que se desarrollan, tanto mental como físicamente. 

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, no se puede prevenir. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome se pueden tratar, y hay muchos recursos disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por este síndrome como a sus familias.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, los bebés heredan información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que nos trasmiten nuestros padres (como el color del cabello o el de los ojos).

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional y, por lo tanto, tiene un total de 47 cromosomas, en vez de 46. A veces, solo hay una parte de más del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Este material genético sobrante causa los rasgos físicos y los retrasos en el desarrollo propios del síndrome de Down. 

Nadie sabe con seguridad por qué ocurre esta afección y no hay forma alguna de prevenir la anomalía cromosómica que causa este síndrome. 

¿Cómo puede afectar a los niños el síndrome de Down?

Los niños y los adolescentes con síndrome de Down tienden a compartir algunos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua prominente.

El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los niños con síndrome de Down. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños. En los bebés, el bajo tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y de alimentación, así como reflujo gastroesofágico y estreñimiento. 

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una longitud menor a la de los demás recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento, de modo que acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. Durante la primera infancia, pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como son comer, vestirse y usar el baño. 

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas maneras diferentes, pero la mayoría de ellos tiene una deficiencia mental de leve a moderada. Los niños con síndrome de Down pueden aprender, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Pero alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente. Por eso es tan importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padezcan el mismo síndrome. 

Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay ninguna forma de saber en el momento del nacimiento de qué será capaz cada niño a medida que vayan creciendo.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud importantes. Pero hay otros que tienen una gran cantidad de problemas médicos y que requieren muchos cuidados. Hay muchos que acuden a clínicas especializadas en cuidar a personas con síndrome de Down. Si no existe ninguna clínica especializada en el síndrome de Down en su zona, el médico de su hijo lo ayudará a coordinar todos los cuidados que deba recibir su hijo. 

Casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas. Los niños con síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico. 

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales y auditivos. Las pérdidas auditivas (o hipoacusias) se pueden deber a la acumulación líquido dentro del oído interno o a la existencia de problemas estructurales dentro del oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera) (los ojos no están bien alienados entre sí), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.

Los problemas en la vista y la audición pueden afectar al lenguaje y al aprendizaje. Las visitas regulares al otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo permiten detectar y corregir este tipo de problemas. 

Los niños con síndrome de Down pueden tener que ver a otros especialistas, dependiendo de cuáles sean sus necesidades. Otros problemas médicos que afectan más a menudo a los niños con síndrome de Down son los siguientes: 

  • problemas en la glándula tiroidea 
  • problemas digestivos, que afectan al estómago y/o a los intestinos, como la enfermedad celiaca
  • crisis convulsivas 
  • problemas respiratorios, como la apnea del sueño y el asma 
  • obesidad
  • infecciones, como las infecciones de oído y la neumonía (pulmonía) 
  • leucemia infantil 

A veces, los niños con síndrome de Down tienen la parte superior de la columna vertebral inestable y deben ser avaluados por un médico una vez al año o antes en el caso de que presenten síntomas, como dolor de cuello, caminar de una manera extraña o pérdida del control de esfínteres. Algunos niños pueden tener que hacerse radiografías de cuello antes de empezar practicar algunos deportes o de recibir anestesia. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: 

  1. Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down. 
  2. Las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía. 

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de hacer. Pero no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si un bebé tiene o no el síndrome de Down. Por eso, se utilizan para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas. 

Las pruebas diagnósticas permiten diagnosticar con precisión el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Pero, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones. 

Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que atiende su embarazo o un asesor genético podrá ayudarla explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

  • Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba se hace entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso. Esta medida, junto con la edad de la madre (las mujeres embarazadas de más de 35 años tienen más probabilidades de tener bebés con síndrome de Down) y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down.
  • El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos como cribado múltiple). 
  • Cribado integrado (también conocido como cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas de cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para obtener la estimación más precisa posible en términos de cribado. 
  • Una ecografía
  • Prueba de ADN fetal libre. Esta prueba analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más precisa para detectar la trisomía 21 que un análisis de sangre ordinario. Ahora, esta prueba solo se ofrece a aquellas mujeres con altas probabilidades de tener bebés con síndrome de Down. 

Las pruebas diagnósticas incluyen:

Si un médico sospecha que un bebé puede tener síndrome de Down después de nacer, su cariotipo (una muestra de sangre donde aparecen todos sus cromosomas categorizados por tamaño, número y forma), permitirá confirmar o no el diagnóstico.

¿Cómo pueden ayudar los padres? 

Si a su hijo le han diagnosticado un síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, tenga sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down lo puede ayudar a superar la conmoción inicial y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres comprueban que aprender lo máximo posible sobre este síndrome de Down los ayuda a mitigar algunos de sus miedos.

Los niños con síndrome de Down se benefician de participar en programas de intervención precoz lo antes posible. La fisioterapia, la terapia ocupacional, y la logopedia pueden ayudar, y la participación de educadores desde la primera infancia permite potenciar y acelerar el desarrollo de los niños con síndrome de Down. 

Los estados ofrecen servicios de intervención precoz a niños con discapacidades desde el nacimiento hasta los 3 años. Pregunte al médico de su hijo, a un pediatra del desarrollo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área. 

Cuando su hijo cumpla 3 años, se le garantizarán servicios educativos bajo el Acta para Individuos con Discapacidades (IDEA, por sus siglas en inglés). Según la Ley IDEA, los distritos escolares locales deben ofrecer "educación gratuita adecuada en el entorno menos restrictivo" y un programa de educación individualizada (IEP) para cada niño. 

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Las necesidades de algunos niños con síndrome de Down se cubren mucho mejor en centros que trabajan con programas especializados. Pero hay muchos niños con síndrome de Down que asisten a colegios ordinarios y disfrutan de las mismas actividades que otros niños de su edad. Ir a una escuela ordinaria (lo que se conoce como inclusión), cuando es adecuado, es beneficioso tanto para los niños con síndrome de Down como para todos los demás. 

Hay una cantidad reducida de personas con síndrome de Down que cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semi-independiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa y se sienten realizados al poder contribuir a su comunidad. 

El distrito escolar de su hijo puede trabajar con usted para encontrar qué es lo mejor para su hijo. Todas las decisiones que se tomen sobre la educación de su hijo deben tener en cuenta el punto de vista de sus padres, puesto que ustedes son sus mejores defensores. 

Puede encontrar más información y más apoyo en internet en:

Reviewed by: Mary L. Gavin, MD
Date Reviewed: 01-01-2021

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