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Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la cual los bebés nacen con un cromosoma de más (el número 21). El cromosoma adicional se asocia con retrasos en el desarrollo mental y físico del niño, así como con un mayor riesgo de problemas de salud.

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre al azar, no se puede prevenir y no es causado por nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer. Afortunadamente, los problemas de salud se pueden manejar bien, especialmente cuando se detectan a tiempo, y hay muchos recursos disponibles para ayudar a los niños y sus familias.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

Los 46 cromosomas de un bebé contienen información genética heredada de los padres del niño. Generalmente, el bebé recibe 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre. Los cromosomas contienen genes, que llevan la información que determina cómo se ve y funciona nuestro cuerpo, incluidos los rasgos de nuestros parientes, como el cabello y el color de los ojos.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional y, por lo tanto, tiene un total de 47 cromosomas, en vez de 46. En raras ocasiones, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma. Este material genético adicional causa las características físicas y los retrasos en el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Las características no son diferentes si el cromosoma adicional está solo o unido a otro.

¿Cómo puede afectar a los niños el síndrome de Down?

Los niños y los adolescentes con síndrome de Down frecuentemente tienen rasgos físicos similares, como perfil facial plano, ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua prominente.

Un tono muscular inferior al normal (llamado hipotonía) también es común en los niños con síndrome de Down, pero es menos evidente a medida que crecen. Los niños alcanzarán los hitos típicos de desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, aunque por lo general lo hacen más tarde que otros niños. Durante la primera infancia, el bajo tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y de alimentación, así como reflujo gastroesofágico y estreñimiento.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen tener una longitud menor a la de los demás recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento, de modo que acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. Durante la primera infancia, pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como son comer, vestirse y usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas maneras diferentes, y la mayoría de ellos tiene una deficiencia mental de leve a moderada. Los niños con síndrome de Down pueden aprender, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Pero alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente. Por lo tanto, es importante recordar que cada niño con síndrome de Down adquirirá habilidades a su propio ritmo y no habrá que compararlos con sus compañeros de clase que no tienen síndrome de Down o incluso con niños con la misma afección.

Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay ninguna forma de saber en el momento del nacimiento de qué será capaz cada niño a medida que vayan creciendo.

¿Qué problemas médicos se asocian con el síndrome de Down?

Algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud importantes. Pero hay otros que tienen problemas médicos y que requieren cuidados adicionales. Hay muchos que acuden a clínicas especializadas en cuidar a personas con síndrome de Down. Si no existe ninguna clínica especializada en el síndrome de Down en su zona, el médico de cabecera de su hijo los ayudará a coordinar todos los cuidados que deba recibir su hijo.

Casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas. Todos los recién nacidos con síndrome de Down deben someterse a una ecografía de corazón (ecocardiograma).

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales y auditivos. Las pérdidas auditivas (o hipoacusias) se pueden deber a la acumulación líquido dentro del oído interno o a la existencia de problemas estructurales dentro del oído. Los problemas de visión suelen incluir estrabismo (los ojos no se mueven a la vez para seguir un mismo objeto), miopía o hipermetropía y cataratas.

Los problemas en la vista y la audición pueden afectar al lenguaje y al aprendizaje. Las visitas regulares al otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo permiten detectar y controlar este tipo de problemas.

Los niños con síndrome de Down pueden tener que ver a otros especialistas, dependiendo de cuáles sean sus necesidades. Otros problemas médicos que afectan más a menudo a los niños con síndrome de Down son los siguientes:

A veces, los niños con síndrome de Down tienen la parte superior de la columna vertebral inestable y deben ser evaluados por un médico una vez al año, o antes, en el caso de que presenten síntomas, como dolor de cuello, cambios en la manera de caminar o pérdida del control de esfínteres. Algunos niños pueden tener que hacerse radiografías de cuello antes de empezar a practicar algunos deportes o de recibir anestesia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto:

  • Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down.
  • Las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece esta anomalía.

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de hacer. Pero no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si un bebé tiene o no el síndrome de Down. Por eso, se utilizan para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas permiten diagnosticar con precisión el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Pero debido a que esto implica obtener algunas de las células del bebé mientras aún está dentro del útero, existe el riesgo de que ocurra un aborto espontáneo y otras complicaciones.

Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que atiende su embarazo o un asesor genético podrá ayudarla explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

  • Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba se hace entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso. Esta medida, junto con la edad de la madre (las mujeres embarazadas de más de 35 años tienen más probabilidades de tener bebés con síndrome de Down) y la edad gestacional del bebé, es utilizada por los médicos para calcular el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down.
  • Triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos como cribado múltiple). 
  • Cribado integrado: Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas de cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para obtener la estimación más precisa posible en términos de cribado. 
  • Ecografía
  • Análisis de ADN fetal circundante: Esta prueba analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más precisa para detectar la trisomía 21 que el análisis de sangre estándar indicado más arriba.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

Si el médico sospecha síndrome de Down después del nacimiento de un bebé, una prueba de cariotipo (análisis cromosómico) puede confirmar el diagnóstico. Esto generalmente se hace en una muestra de sangre y los cromosomas se agrupan por tamaño, número y apariencia para buscar diferencias.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si a su hijo le han diagnosticado un síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, tenga sentimientos de pérdida, culpa y miedo a lo desconocido. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down lo puede ayudar a superar la conmoción inicial y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres comprueban que aprender lo máximo posible sobre este síndrome de Down los ayuda a mitigar algunos de sus miedos.

Los niños con síndrome de Down se benefician de participar en programas de intervención precoz lo antes posible. La fisioterapia, la terapia ocupacional, y la terapia del habla/alimentación pueden ayudar, y la participación de educadores desde la primera infancia permite potenciar y acelerar el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

Los estados ofrecen servicios de intervención precoz a niños con discapacidades desde el nacimiento hasta los 3 años. Consulte con el profesional del cuidado de la salud (un médico, una enfermera, un pediatra del desarrollo o un trabajador social) para encontrar recursos en su área.

Cuando los niños con síndrome de Down cumplen 3 años, se les garantizarán servicios educativos bajo el Acta para Individuos con Discapacidades (IDEA, por sus siglas en inglés). Según la Ley IDEA, los distritos escolares locales deben ofrecer "educación gratuita adecuada en el entorno menos restrictivo" y un programa de educación individualizada (IEP) para cada niño.

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Las necesidades de algunos niños con síndrome de Down se cubren mucho mejor en centros que trabajan con programas especializados. Pero hay muchos niños con síndrome de Down que asisten a colegios ordinarios y disfrutan de las mismas actividades que otros niños de su edad. Ir a una escuela ordinaria (lo que se conoce como inclusión), cuando es adecuado, es beneficioso tanto para los niños con síndrome de Down como para todos los demás.

Hay una cantidad reducida de personas con síndrome de Down que cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semi-independiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa y se sienten realizados al poder contribuir a su comunidad.

El distrito escolar de su hijo puede trabajar con usted para encontrar qué es lo mejor para su hijo. Todas las decisiones que se tomen sobre la educación de su hijo deben tener en cuenta el punto de vista de sus padres, puesto que ustedes son sus mejores defensores.

También puede encontrar más información y más apoyo por internet en:

Reviewed by: Nina Powell-Hamilton, MD
Date Reviewed: 01-02-2022

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