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Hipoplasia cartílago-cabello

¿Qué es la hipoplasia cartílago-cabello?

La hipoplasia cartílago-cabello es una displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son afecciones que causan problemas en cómo crecen el cartílago y los huesos.

La hipoplasia cartílago-cabello también lleva a problemas relacionados con el sistema inmunitario (el sistema del cuerpo de se encarga de luchar contra los gérmenes). 

Con cuidados médicos regulares, la mayoría de los niños con hipoplasia cartílago-cabello pueden llevar vidas plenas y saludables. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la hipoplasia cartílago-cabello?

Los síntomas de la hipoplasia cartílago-cabello incluyen: 

  • enanismo (estatura inferior a 4 pies con 10 pulgadas [145 cm] como adultos)
  • poco cabello, cejas y pestañas de color claro
  • huesos cortos en brazos y piernas
  • esternón (hueso del centro del pecho) que sobresale más de lo corriente
  • no son capaces de enderezar los codos por completo
  • articulaciones flexibles o laxas 
  • piernas arqueadas (rodillas curvadas hacia fuera)
  • piernas en X (con las rodillas orientadas hacia dentro)
  • escoliosis (columna vertebral curvada lateralmente)
  • inmunodeficiencia (sistema inmunitario débil)
  • problemas digestivos
  • mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel o de sangre 

La hipoplasia cartílago-cabello no afecta a la cognición ni a las capacidades de aprendizaje. 

¿Cuáles son las causas de la hipoplasia cartílago-cabello?

La hipoplasia cartílago-cabello ocurre debido a una mutación genética (un cambio en un gen). Hay muchas mutaciones diferentes que pueden dar lugar a esta afección, y cada una de ellas se asocia a síntomas diferentes. 

La hipoplasia cartílago-cabello es una afección hereditaria. Los niños que la desarrollan heredan una mutación genética de cada uno de sus progenitores. Los niños que solo heredan una mutación procedente de uno de sus progenitores no desarrollan síntomas, pero pueden trasmitir esa mutación a su descendencia. 

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da este síndrome en el seno de las familias. 

¿Cómo se diagnostica la hipoplasia cartílago-cabello?

A la mayoría de los niños con hipoplasia cartílago-cabello, les diagnostican esta afección alrededor de su primer cumpleaños. Para emitir el diagnóstico, los médicos hacen una exploración física a sus pacientes y les pueden pedir pruebas como las siguientes:

  • radiografías para detectar problemas óseos 
  • análisis de sangre para evaluar el sistema inmunitario
  • pruebas genéticas

¿Cómo se trata la hipoplasia cartílago-cabello?

Un equipo de especialistas médicos cuida de los pacientes con hipoplasia cartílago-cabello. Este equipo puede incluir a:

  • un cirujano traumatológico: para tratar los problemas óseos y articulares con aparatos ortopédicos y/o cirugía
  • un neurólogo/neurocirujano: para los problemas que afectan al cerebro, la médula espinal y los nervios 
  • un especialista en genética o genetista: para ayudar a la familia a entender los cambios genéticos
  • un inmunólogo: para observar y tratar los problemas inmunitarios
  • un hematólogo: para revisar los problemas de la sangre
  • un dermatólogo: para revisar la piel con regularidad por si el paciente desarrollara un cáncer de piel
  • un pediatra: para los cuidados ordinarios
  • un fisioterapeuta: para ayudar en lo relativo a la fuerza muscular y la movilidad articular 
  • un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Los niños con hipoplasia cartílago-cabello pueden tener síntomas que van de leves a graves. Los cuidados médicos regulares pueden ayudar a su hijo a encontrase bien y a gestionar cualquier problema que pueda tener. Asegúrese de:

  • Acudir con su hijo a todas las visitas médicas que tenga programadas.
  • Darle cualquier medicamento que le receten sus médicos.
  • Llamar a su médico de referencia cuando sea necesario según sus indicaciones. 

Así mismo:

  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Hable con él sobre la hipoplasia cartílago-cabello como una diferencia, en vez de como un problema. La actitud positiva de los padres y cuidadores ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
  • Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime al personal de la escuela de su hijo a hacer cambios similares que ayuden a su hijo, como usar sillas más bajas y/o escalones o apoyos para los pies. 
  • Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez posible. Si alguien le pregunta por qué su hijo o hija es tan bajo, dígale: “María es más baja porque tiene problemas en los huesos”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo o hija. "Pero no hay quien pare a María. Le encanta cantar.” Esta actitud paterna muestra a los niños que hay muchas cosas que los hacen especiales. 
  • Enseñe a su hijo que no está bien que se metan con él ni que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hijo o lo acosan (bullying), trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice. 
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayude a su hijo a probar diferentes actividades, como el deporte, la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura y la fotografía.

¿Qué más debería saber? 

Hable con los miembros del equipo médico de su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que lo pueden ayudar a usted y a su hijo. 

Los grupos de apoyo también pueden ayudar a los niños y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en:

Reviewed by: Amy W. Anzilotti, MD
Date Reviewed: Oct 1, 2022

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