El síndrome cardiofaciocutáneo es una afección de origen genético muy poco frecuente. Forma parte de un grupo de afecciones conocidas como rasopatías. Estas afecciones aparecen cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células del cuerpo en una de sus vías.
El síndrome cardiofaciocutáneo causa una serie de problemas desde el nacimiento. Estos problemas afectan a:
También conduce a problemas en el aprendizaje y la forma de pensar durante la infancia y más adelante. La mayoría de los niños con esta afección salen adelante con apoyo, pero suelen necesitar ayuda y cuidados durante toda la vida.
El síndrome cardiofaciocutáneo también recibe el nombre abreviado de síndrome CFC.
Una ecografía prenatal puede permitir detectar los primeros signos de que un bebé tiene un síndrome cardiofaciocutáneo, incluyendo los siguientes:
Este exceso de líquido amniótico puede:
La mayoría de los niños con síndrome cardiofaciocutáneo nacen con rasgos faciales inusuales, como los siguientes:
Cuando nacen, la mayoría de los bebés con este síndrome también tienen:
Cuando un niño con síndrome cardiofaciocutáneo crece, suele tener:
Además, algunos niños tal vez tengan convulsiones.
La mayoría de los niños con síndrome cardiofaciocutáneo tienen un problema en el corazón cuando nacen. En algunos de ellos, este problema es lo bastante grave como para causar síntomas inmediatamente. Pero otros niños no presentarán síntomas relacionados con el corazón hasta más adelante.
El síndrome cardiofaciocutáneo es causado por un cambio (mutación) en un gen. Durante el embarazo, ocurren muchos cambios en las células del feto:
Una de las formas en que se comunican las células entre sí es a través de vías. La vía RAS ayuda a controlar el crecimiento celular. Cuando los enlaces de esta vía funcionan como es debido, las distintas partes del feto crecen y se desarrollan de tal forma que permiten que el bebé crezca bien.
En un niño con síndrome cardiofaciocutáneo, algunas de las señales tienen una actividad exacerbada. Esto hace que las células crezcan y funcionen de formas que llegan a causar problemas.
El síndrome cardiofaciocutáneo es un problema de origen genético, pero que casi nunca se hereda. El cambio en el ADN suele ser "espontáneo". Esto quiere decir que un niño tiene esta afección pero sus padres no la tienen. Esto se llama "mutación de novo".
Si este síndrome no se detecta en una ecografía prenatal, los médicos suelen detectar indicadores del mismo cuando nace el bebé o poco tiempo después. Algunos de estos indicadores son los siguientes:
El médico del niño hará lo siguiente:
Un genetista (un médico especializado en trastornos genéticos) solicitará una prueba genética para saber qué mutación tiene el niño. Tal vez, los médicos también pidan:
El síndrome cardiofaciocutáneo no se puede curar. Los niños con esta afección son atendidos por un equipo de profesionales médicos, que incluye a especialistas en los problemas relacionados con:
Los médicos tratan a los niños con síndrome cardiofaciocutáneo con:
Para tratar los problemas de alimentación, los médicos pueden introducir una sonda dentro del estómago del niño:
Los niños con síndrome cardiofaciocutáneo:
Ponerse en contacto con grupos de apoyo puede ayudar a los niños y a sus familias a afrontar los desafíos que plantea este síndrome. El equipo médico de su hijo le puede recomendar recursos de su localidad y usted puede encontrar apoyo e información en internet:
Reviewed by: Karen W. Gripp, MD
Date Reviewed: Aug 2, 2022
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