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Epilepsia mioclónica juvenil

¿Qué es la epilepsia mioclónica juvenil?

Los niños con epilepsia mioclónica juvenil tienen crisis convulsivas mioclónicas que suelen empezar alrededor de la adolescencia. También pueden tener crisis de ausencia y crisis generalizadas tónico-clónicas

Las crisis pueden ocurrir con menos frecuencia en la etapa adulta, pero puede ser necesario medicarse de por vida.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de una crisis mioclónica juvenil?

En la epilepsia mioclónica juvenil, pueden ocurrir distintos tipos de crisis. Los tipos de crisis y sus síntomas son los siguientes:

Crisis mioclónicas

Este tipo de crisis convulsiva es la más común en la epilepsia mioclónica juvenil y es el componente esencial de esta afección. En una convulsión mioclónica, un niño:

  • puede tener breves sacudidas o tirones musculares o en la parte alta de brazos, los hombros y/o el cuello.
  • puede tener movimientos en ambos lados del cuerpo y al mismo tiempo
  • suele estar despierto y puede pensar con claridad durante y justo después de la crisis convulsiva. 

Crisis de ausencia

Una crisis de ausencia empieza súbitamente en medio de una actividad y acaba de forma abrupta. Durante la crisis, un niño puede:

  • quedarse con la mente en blanco o quedarse mirando fijamente a algo durante 5 a 20 segundos
  • hacer revolotear los ojos o mirar hacia arriba
  • no ser consciente de lo qué está ocurriendo durante la crisis
  • retomar sus actividades normales y no recordar haber tenido una crisis cuando esta concluya
  • hacer ruido con los labios, movimientos de masticación o movimientos torpes con las manos

Crisis tónico-clónicas

En este tipo de crisis, un niño puede:

  • tener convulsiones o rigidez muscular y sacudidas rítmicas 
  • poner los ojos en blanco
  • gritar
  • orinar o defecar
  • no poder responder durante la crisis
  • quedarse confundido y adormilado después de la crisis

En la epilepsia mioclónica juvenil, las crisis ocurren típicamente durante los 30 minutos que siguen al despertar por la mañana o después de la siesta. Tienen más probabilidades de ocurrir cuando la persona está cansada o estresada o no durmió lo suficiente.

¿Cuál es la causa de la epilepsia mioclónica juvenil?

Se desconoce la causa de la epilepsia mioclónica juvenil, pero tiende a darse por familias. Esta afección está asociada con cambios genéticos (o mutaciones).

¿Cómo se diagnostica la epilepsia mioclónica juvenil?

Si el niño tiene una crisis convulsiva, el médicos querrá que consulte con un neurólogo pediátrico (un médico que trata el cerebro, la médula espinal y los problemas que afectan al sistema nervioso). El neurólogo hará preguntas sobre lo que sucedió durante la convulsión, realizará un examen y ordenará un electroencefalograma (EEG) para medir la actividad eléctrica cerebral. 

¿Cómo se trata la epilepsia mioclónica juvenil?

Las crisis convulsivas se suelen poder controlar con medicamentos, que muchas personas necesitarán tomar de por vida. Si los medicamentos no sirven, los médicos probarán otros tipos de tratamiento. 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo a vivir mejor teniendo epilepsia, asegúrese de seguir las recomendaciones que les dé el neurólogo sobre:

  • la toma de la medicación 
  • evitar los desencadenantes conocidos, como el estrés excesivo, la falta de sueño, las luces parpadeantes, beber alcohol y algunos tipos de medicamentos. 
  • seguir las precauciones necesarias cuando se bañe o nade 
  • si su hijo en edad adolescente puede o no conducir
  • si su hijo debería llevar una pulsera de alerta médica

Para garantizar la seguridad de su hijo durante las crisis convulsivas, asegúrese de que otros adultos y cuidadores de su hijo (familiares, profesores, entrenadores, etc.) saben cómo deben actuar

La epilepsia mioclónica juvenil es una afección que dura toda la vida, pero muchos niños llevan una vida normal tomando algunas medidas de seguridad. Cuando llegue el momento, ayude a su hijo a hacer adecuadamente la transición a un médico para adultos.

¿Qué más debería saber?

Si su hijo tiene epilepsia, tranquilícelo asegurándole que no está solo. El médico de su hijo y el equipo médico que lo lleva pueden responder a sus preguntas y ofrecerle apoyo. También pueden recomendarle un grupo de apoyo en su localidad. Las organizaciones en línea también lo pueden ayudar, como las siguientes:

Reviewed by: Lily Tran, MD, Andrew I. Mower, MD
Date Reviewed: 15-02-2022

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