Aquí encontrarás información sobre el enanismo que desconoce mucha gente.
El enanismo:
El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplasia.
El enanismo:
La mayoría de los tipos de enanismo están causados por un cambio genético (mutación) en el óvulo o en el espermatozoide que ocurre antes de la concepción (embarazo). Otros se deben a cambios genéticos heredados de uno o de ambos progenitores. Los cambios genéticos ocurren al azar. No hay nada que un padre pueda hacer antes o durante el embarazo para evitar que ocurra este cambio. Un asesor genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con enanismo.
Dependiendo del tipo de enanismo, es posible que dos padres de estatura promedio tengan un hijo de baja estatura. También es posible que dos padres de baja estatura tengan un hijo de estatura promedio.
Todas las personas con enanismo son de baja estatura, pero distintos tipos de enanismo tienen causas distintas y se asocian a rasgos físicos diferentes.
Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las proporciones de las extremidades (brazos y piernas) y el tronco son diferentes a las de las personas de estatura promedio.
Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas.
La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia. Se trata de un enanismo de extremidades cortas que afecta a una de cada 25.000 personas en todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo, con las partes superiores de brazos y piernas más cortas de lo normal. Esto es más notorio en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado "acortamiento rizomélico").
Otras características comunes son las siguientes:
La estatura promedio de una persona adulta con acondroplasia es de poco más de cuatro pies (1,21 metros).
La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas con este tipo de enanismo tienen las pantorrillas y los antebrazos cortos (lo que se conoce como "acortamiento mesomélico"). Es posible que además presenten:
La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos problemas articulares que les limitan el movimiento. Junto con las curvaturas en la columna vertebral, esto les puede hacer difícil desplazarse a distancias largas, sobre todo cuando son mayores. Algunas personas con displasia diastrófica tienen que usar muletas, ciclomotores o sillas de ruedas para desplazarse.
Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). Junto con la acondroplasia y la displasia diastrófica, son uno de los tipos más frecuentes de enanismo. En un tipo de SED, es posible que el tronco corto no se note hasta que el niño llegue a la edad escolar. Una persona con SED también puede:
La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20 semanas de embarazo. En ese momento, las características de la acondroplasia aún no se notan. A veces, los médicos sospechan de acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía hacia el final del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos que el promedio y la cabeza es más grande. Pero a muchos niños con acondroplasia el diagnóstico no se hace hasta después del nacimiento.
Los médicos pueden identificar algunos otros tipos de displasia esquelética al principio del embarazo. Otros no se notan hasta los primeros meses o años de vida, cuando el crecimiento de un niño se hace más lento. Un profesional de atención médica puede tomar radiografías después del nacimiento para verificar si hay cambios en los huesos. Los médicos también pueden usar pruebas genéticas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
Cada afección que causa enanismo tiene sus propias posibles complicaciones médicas, que pueden cambiar con el tiempo. Pero los médicos pueden tratar muchos de estas afecciones.
Las personas con enanismo son atendidas por médicos que se especializan en ortopedia, neurocirugía, otorrinolaringología y neumología. Algunas afecciones médicas se tratan con cirugía. Estas cirugías se realizan con anestesia, que puede ser un riesgo mayor para las personas pequeñas debido a su menor tamaño corporal y al de sus vías respiratorias.
Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos kilos de más pueden afectar la espalda y las articulaciones. Es importante que encuentren actividades físicas seguras y que le sean de interés.
Las personas con enanismo pueden llevar una vida activa y saludable. La ley estadounidense para personas con discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés) protege los derechos de las personas con enanismo.
Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas varían de persona a persona. En general, con la atención médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por el enanismo.
La mayoría de las complicaciones que tienen las personas con enanismo son físicas, no intelectuales. De hecho, la gente pequeña suele encontrar formas inteligentes de hacer las cosas en un mundo hecho para las personas de tamaño promedio. También tienen que relacionarse con personas que no están bien informadas y que hacen asunciones sobre el enanismo. Aunque a veces pueda ser duro y complicado, relacionarse con personas que saben muy poco sobre el enanismo también es una buena oportunidad para informarlas.
Reviewed by: Andrea Schelhaas, MS, CGC
Date Reviewed: Sep 9, 2020
