¿Qué es la epilepsia mioclónica juvenil?

Los niños con epilepsia mioclónica juvenil (JME) tienen uno o más de varios tipos distintos de crisis epilépticas. Estas incluyen las crisis de ausencia, las crisis mioclónicas y las crisis tónico-clónicas generalizadas, que se desarrollan alrededor de la edad de la etapa de la pubertad.

Las crisis se pueden reducir en la etapa adulta, pero puede ser necesario medicarse de por vida.

¿Qué aspecto tienen las crisis en la epilepsia mioclónica juvenil?

Los tipos de crisis que pueden ocurrir en la epilepsia mioclónica juvenil y sus síntomas son los siguientes:

Crisis de ausencia

• empiezan súbitamente en medio de una actividad y acaban de forma abrupta
• quedarse con la mente en blanco o tener episodios de quedarse mirando fijamente a algo durante 5 a 20 segundos.
• agitación o movimiento de los ojos o bien mirar hacia arriba
• el niño no es consciente de qué ocurre durante la crisis
• después de la crisis, el niño retoma sus actividades normales y no recuerda haber tenido una crisis

Crisis mioclónica

• breves sacudidas o tirones musculares o en la parte alta de brazos, hombros o cuello.
• movimiento a ambos lados del cuerpo y al mismo tiempo
• el niño suele estar despierto y puede pensar con claridad durante y justo después de la crisis.

Crisis tónico-clónicas

• convulsiones, rigidez muscular y tirones rítmicos
• poner los ojos en blanco
• gritar
• el niño puede orinar o defecar
• el niño no puede responder durante la crisis
• el niño se queda confundido y adormilado después de la crisis

En la epilepsia mioclónica juvenil, las crisis ocurren durante los 30 minutos que siguen al despertar matutino o después de la siesta. Tienen más probabilidades de ocurrir cuando la persona está cansada o estresada.

¿Cuál es la causa de la epilepsia mioclónica juvenil?

La epilepsia mioclónica juvenil se debe a cambios genéticos o a mutaciones. Muchos de los niños afectados tienen un pariente con esta misma afección, pero no siempre es así.

¿Cómo se diagnostica la epilepsia mioclónica juvenil?

La epilepsia mioclónica juvenil la diagnostica un neurólogo pediátrico (un médico especializado en el cerebro, la columna vertebral y los problemas que afectan al sistema nervioso), basándose en signos y síntomas. El hecho de que las crisis convulsivas empiecen alrededor de la pubertad es una pista importante.

Las pruebas que se hacen pueden incluir:

• Un EEG, o electroencefalograma (para ver las ondas cerebrales y la actividad eléctrica cerebral)
• Un V-EEG, o video-electroencefalograma (un EEG provisto de grabación de vídeo)
• Técnicas de diagnóstico por la imagen, como la TAC y la RM para observar el cerebro por dentro. Estas técnicas dan unos resultados normales en caso de epilepsia, pero se aplican para descartar otras causas posibles.

¿Cómo se trata la epilepsia mioclónica juvenil?

La epilepsia mioclónica juvenil suele mejorar con tratamiento farmacológico. Es posible que su hijo tome uno o más medicamentos, dependiendo del tipo de crisis que tenga.

Una cantidad reducida de niños tendrán problemas para poder controlar bien sus crisis solo con medicación.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo?

La mayoría de los niños afectados por una epilepsia mioclónica juvenil pueden llevar vidas bastante normales. Para ayudar a su hijo, asegúrese de que:

• se toma la medicación a las dosis que le haya recetado el médico
• evita los desencadenantes conocidos de las crisis epiléptica, como la falta de sueño, las luces intermitentes (videojuegos, televisión, luces estroboscópicas), el uso de antihistamínicos (como Benadryl) o el exceso de estrés

Es importante garantizar la seguridad de su hijo durante las crisis epilépticas. Por lo tanto, asegúrese de que otros adultos y cuidadores de su hijo (familiares, profesores, entrenadores, etc.) saben qué deben hacer.

La epilepsia mioclónica juvenil es una afección que dura toda la vida. Cuando sea el momento, ayude a su hijo a hacer adecuadamente la transición a un médico para adultos.

Reviewed by: Harry T. Chugani, MD
Date Reviewed: 13-08-2017