Go to homepage

Síndrome CLOVES

¿Qué es el síndrome CLOVES?

Es síndrome CLOVES es un trastorno genético muy raro. Su nombre deriva de una combinación de anomalías vasculares, cutáneas, espinales, medulares y óseas o articulares que componen el síndrome:

  • C: de Congénito (presente desde el nacimiento)
  • L: de Lipomatoso (referido a los lipomas, masas blandas y grasas que se suelen encontrar a uno o a ambos lados de la espalda y el vientre)
  • O: de sObrecrecimiento (overgrowth en inglés) (de tejido graso en algunas áreas corporales, que crecen mucho más deprisa que la demás)
  • V: de anomalías Vasculares (problemas en la linfa y en los vasos sanguíneos)
  • E: de Nevos Epidérmicos (lesiones en la piel)
  • S: anomalías espinales o medulares y esqueléticas (spinal en inglés) y/o escoliosis (médula anclada)

El síndrome CLOVES y otras afecciones raras que pueden cursar con síntomas similares se suelen conocer como trastornos de sobrecrecimiento.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de CLOVES?

Los niños afectados por este síndrome nacen con él. Hasta ahora solo se ha identificado en menos de 200 niños.

El síndrome de CLOVES puede causar:

  • masas de tejido grasos en vientre, espalda o costados
  • problemas en pies y manos (manos y pies grandes y anchos; dedos de manos y pies de gran tamaño; separación inusual entre los dedos de manos y de pies)
  • venas dilatadas (en pecho, brazos, piernas y pies, con riesgo de formación de coágulos de sangre)
  • marcas de nacimiento (áreas de color rojo o marrón que sobresalen, machas vino de oporto)
  • curvatura anormal en la columna vertebral (escoliosis) o médula anclada (cuando la médula espinal está fijada a la columna vertebral)
  • problemas renales (riñones de tamaño anormal, asimétricos o con tumor de Wilms)
  • problemas intestinales y en la vejiga (sangrado)
  • crecimiento asimétrico (un lado del cuerpo crece más deprisa que el otro, como los brazos, las piernas o la cabeza)

Los síntomas del síndrome de CLOVES presentan una gran variabilidad, tanto en combinación como en gravedad. Algunos niños presentan síntomas leves, mientras que otros pueden presentar problemas graves y hasta de riesgo vital.

¿Cuáles son las causas del síndrome de CLOVES?

Este síndrome está causado por una mutación genética (un error en los genes de una persona). A veces, como en este síndrome, los genes pueden mutar (o cambiar) por sí solos, sin motivo conocido. Pero no se trata de una afección hereditaria (que trasmiten unos padres que la padecen a sus hijos).

¿Cómo se diagnostica?

Este síndrome se suele diagnosticar al nacer a partir de los problemas físicos que presenta el bebé. Una cuidadosa y atenta evaluación, completada con técnicas de diagnóstico por la imagen (resonancia magnética, o RM, tomografía computada o TC, ecografía), puede ser necesaria para confirmar un diagnóstico de síndrome de CLOVES. A veces es posible hacer un diagnóstico fetal (mientras el bebé está aún en el vientre materno). Pero, puesto que este síndrome es tan raro, hay muchos profesionales de la salud que aún no lo conocen.

El síndrome de CLOVES puede causar problemas que son similares a los que provocan otros trastornos raros. Los síndromes de Klippel-Trenaunay, de Proteo y la hemihipertrofia también pueden causar sobrecrecimiento de vasos sanguíneos y anomalías en ciertas áreas del cuerpo. Para diagnosticar este síndrome, los médicos se fijarán en la combinación de anomalías o malformaciones vasculares, cutáneas y espinales.

¿Cómo se trata?

El síndrome de CLOVES no tiene cura, pero un equipo de especialistas de la salud puede ayudar a las familias a afrontar las afecciones y los síntomas que puede causar. Entre estos especialistas, se puede incluir un radiólogo de intervención vascular, un cirujano general, un hematólogo, un genetista, un patólogo, un cirujano plástico, un especialista en traumatología y ortopedia, un neurocirujano y otros.

Los tratamientos del síndrome de CLOVES incluyen los siguientes:

  • escleroterapia: para reducir las anomalías vasculares y los quistes linfáticos
  • procedimientos de radiología de intervención: para reducir los tumores o reparar las malformaciones linfáticas y vasculares.
  • embolización: para obstruir vasos sanguíneos o canales vasculares asociados a las malformaciones
  • cirugía de extirpación: para eliminar algunos sobrecrecimientos de tejido, a fin de maximizar la función y reducir las deformidades
  • cirugía: general, urológica, gastroenterológica y torácica
  • procedimientos ortopédicos: para corregir los problemas en pies, manos, columna vertebral, huesos y articulaciones
  • neurocirugía: para reparar una médula anclada, masa espinal o anomalías craneofaciales
  • rehabilitación: que incluye la fisioterapia y la terapia ocupacional

De cara al futuro

El diagnóstico precoz es muy importante en los niños con síndrome de CLOVES. La evaluación y el tratamiento por parte de un equipo multidisciplinar especializado en anomalías y malformaciones vasculares deben empezar lo antes posibles para poder afrontar los síntomas específicos de cada niño y su salud en general.

Se está investigando sobre medicamentos y otros tratamientos que puedan ayudar a niños con síndrome de CLOVES.

Reviewed by: Craig M. Johnson, DO
Date Reviewed: 13-08-2017

Read this article in English