Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Read this in English(Turner Syndrome)

El síndrome de Turner es un trastorno médico que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.

Acerca del síndrome de Turner

El síndrome de Turner (ST) lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo quien notó un conjunto de características físicas comunes en algunos de sus pacientes femeninos. Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cuál una bebé femenina nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.

En la mayoría de los casos, las mujeres que no han recibido tratamiento y tienen este trastorno son bajas de estatura (el promedio de altura final de un adulto es de 1,40 m [4 ft 7 in]) y podrían presentar una variedad de características físicas y problemas médicos asociados.

Como las mujeres con ST no tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las características sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta. Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que padecen de esta condición.

Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.

Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.

Aunque no corren un mayor riesgo de tener problemas psicológicos, algunas niñas sí tienen problemas con su imagen corporal o autoestima y algunas también pueden ser hiperactivas.

A pesar de las diferencias físicas y otros problemas que puedan ocurrir, con la atención médica apropiada, una intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con el síndrome de Turner puede tener una vida normal, sana y productiva.

Diagnóstico del síndrome de Turner

Al realizar un examen físico, un médico puede notar ciertas características físicas del síndrome de Turner, las que pueden incluir:

Niñas con ST pueden variar ampliamente en sus características o síntomas. Algunas pueden tener muchas características o síntomas, otras pueden tener solamente pocas.

Un exámen de sangre especial que analiza los cromosomas, un cariotipo, se usa para diagnosticar el síndrome de Turner. Varias características físicas pueden notarse al momento del nacimiento, lo que puede alertar al médico de la posibilidad de ST e indicarle si debe ordenar un cariotipo. Los resultados que indican ST revelarán 45 cromosomas (solo un cromosoma X) en vez de los normales 44 autosomas y 2 cromosomas X (XX) que se encuentran típicamente en mujeres. En algunas niñas con ST, dos cromosomas X están presentes, pero uno está mal formado o le falta una pieza.

Tratamiento del síndrome de Turner

Puesto que ST es un trastorno cromosómico, no hay cura para la condición. Sin embargo, varios tratamientos pueden ayudar:

Diferencias en el aprendizaje

La mayoría de las niñas con el síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Sin embargo, algunas tienen problemas de aprendizaje y la consulta temprana con un pediatra de desarrollo puede ayudarlas.

Se pueden realizar pruebas en niñas con ST para determinar si problemas cognitivos podrían afectar su educación. Además, una serie especial de pruebas denominadas evaluación psicoeducacional puede usarse para identificar problemas específicos. El médico de su hija puede ayudarle determinar si estas pruebas son apropiadas para ella.

Turner Syndrome Society of the United States hace hincapié en la importancia de la evaluación de la madurez social, intelectual, de aprendizaje y de habilidades motoras antes de registrarla en el jardín de infantes. Si se identifican problemas de aprendizaje, las estrategias tempranas de prevención y de intervención pueden ayudar, de ser necesarias.

Cómo ayudar a su hija

Aunque su hija pueda tener problemas médicos específicos y diferentes características físicas ocasionadas por el síndrome de Turner, hay mucho que puede hacer para ayudarla a desarrollar habilidades para la vida diaria y enfrentar situaciones nuevas o desafiantes (nota: problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes para niñas que mejoran su crecimiento con tratamiento de hormonas de crecimiento):

Recuerde que aunque el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas maneras, es solamente una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total.

No dude en solicitar la ayuda de su médico, pediatra de desarrollo u otros especialistas médicos y profesionales de salud mental, y no permita que el diagnóstico o los problemas médicos de su hija definan quién es ella.

Revisado por: Judith L. Ross, MD
Fecha de la revisión: septiembre de 2011





Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.

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Web SiteMedlinePlus informacion de salud Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU
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Web SiteLa Administracion de Salud Mental y Abuso de Sustancias
Web SiteMiPlato Usted encontrara una gran cantidad de sugerencias que puede ayudarle a empezar una dieta saludable.
Web SiteCuidadoDeSalud.Gov Tome el control del cuidado de su salud.
Web SiteInstituto Nacional de Salud Mental
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